GAUSTAD I OSLO (Sykepleien): Personer med sjeldne diagnoser møter ofte et helsevesen som ikke vet nok. Det ser rådgiverne Line Mediå og Ida Krag-Rønne Mannsåker daglig ved Sjeldensenteret på Gaustad i Oslo. Mediå er utdannet sykepleier, Mannsåker sosionom. Begge har doktorgrad.

Senteret er én av ni enheter i Norge med ansvar for mer enn 100 ulike diagnoser – i tillegg til en rekke underdiagnoser. Hovedoppgaven deres er å utvikle og formidle kunnskap til helsetjenesten – og bidra til likeverdig tilgang til utredning, behandling og oppfølging for pasienter med sjeldne diagnoser.

En ekstra belastning

Mangel på kunnskap en av de største utfordringene for pasienter med sjeldne diagnoser, ifølge Mannsåker og Mediå. Det handler om helsekompetanse, både hos pasientene og helsepersonell.

– Mange føler at de selv må være eksperten og forklare sin egen tilstand til legen eller sykepleieren. Det er en stor ekstrabelastning, sier Mannsåker.

Mediå understreker sykepleiernes viktige rolle:

– Sykepleiere har mer tid med pasientene enn det legene ofte har. Det gjør at vi kan stille flere spørsmål, som «Hva er viktig for deg?» og «Hva trenger du?». Da kan vi fange opp mye, sier hun.

Utenforskap, stigma og skam

Å leve med en diagnose få har hørt om, kan føre til utenforskap og skam.

– Ofte har de med synlige tilstander, som kraniofacial tilstand eller hudsykdommer, negative opplevelser med stigma, sier Mediå.

– Men også pasienter som «ser friske ut», som ved primær immunsvikt, kan møte på manglende forståelse, sier hun videre.

Tilstander knyttet til kjønnsutvikling er ofte preget av stigma.

– Dette er medisinske tilstander som kan gjøre at kjønnsutviklingen avviker fra det normale, for eksempel at det er usikkert hvilket kjønn et barn har ved fødsel, eller at puberteten utvikler seg annerledes enn forventet. Mange tenker at dette er det samme som kjønnsinkongruens, men det er det ikke, forteller Mediå.

Også metabolske diagnoser, som krever strenge dietter, kan være utfordrende – særlig for barn og ungdom.

– Annerledeshet kan være synlig, sosial eller medisinsk. Alt kan føre til skam og press, sier Mannsaker.

Vanligere enn man tror

Selv om diagnosene de snakker om, er sjeldne, viser det seg at de er mer utbredt enn det folk kanskje tror.

– Man anslår at det er omtrent like mange i Norge med en sjelden diagnose som det er med diabetes, sier Mannsåker. 

På senterets nettside finnes en oversikt over diagnosene.

– Det er såpass mange som har en sjelden diagnose, at mange helsepersonell vil nok komme borti det i løpet av karrieren, legger Mannsåker til.

Fellesskap og mestring

Senteret tilbyr også kurs for pasientene. For mange er det første gang de møter noen med samme diagnose.

– Det er sterkt å se hvordan deltakerne kjenner igjen hverandres erfaringer. For mange er det første gang de møter noen som har opplevd det samme som dem. De møtene betyr mye, sier Mannsåker.

Ifølge Mediå kan fellesskapet ha stor betydning:

– Mange synes at det er godt å snakke med folk som skjønner hva det handler om. Det kan ikke sammenlignes med noe annet.

Oppfordrer helsepersonell til å delta

De ansatte ved senteret har tverrfaglig kompetanse innen både medisinske og psykososiale fagfelt. I tillegg har de deltidsstillinger der leger fra sykehuset bidrar, for å styrke kompetansen.

De har også etablert flere fagnettverk for ulike diagnosegrupper.

– Leger og annet helsepersonell kan delta på fagdag en gang i året, i tillegg til digitale møter der de kan diskutere utfordrende pasientcaser med eksperter fra hele landet, sier Mannsåker.

Hun oppfordrer sykepleiere og andre som jobber med sjeldne diagnoser, til å ta kontakt om de ønsker informasjon om aktuelle nettverk.

– Vår hovedmålgruppe er helsepersonell, og vi tar gjerne imot henvendelser dersom noen har spørsmål om sjeldne diagnose, sier Mediå.

Helsepersonell kan lese mer om fagnettverk og nettverksmøter på her.