Konferanse om sjeldne diagnoser inspirert av «Ibelin»

Verdensdagen for sjeldne sykdommer har vært markert globalt hvert år siden 2008 den siste dagen i februar. I Norge markeres dagen i år blant annet gjennom en konferanse i Oslo.

Bak det nesten fulltegnede arrangementet, står Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, Unge funksjonshemmede og Funksjonshemmedes fellesorganisasjon.

– Det har absolutt vært mer oppmerksomhet om sjeldne diagnoser, sier kommunikasjonsrådgiver Kine Larsen i FFO til NTB.

– Folk prater mer om det. Det er mer kunnskap tilgjengelig om det. Og så har vi fått en del gode brukerstemmer. Dessuten skjer det mye, med teknologi og nyorganisering av organisasjonen.

Larsen mener alt dette, kombinert med et svært aktuelt og tilgjengelig konferanseprogram, har medført at alle de nær 200 plassene på arrangementet fredag er fulltegnet.

Hun minner om at konferansen strømmes, og da kan alle følge med. 

Inspirert av «Ibelin»

En diagnose regnes som sjelden når færre enn 1 av 2000 personer har diagnosen. Noen føler seg ofte alene med sin situasjon, sine problemer og behov, og ønsker å treffe andre med samme diagnose eller med lignende utfordringer som dem selv. Mange kan føle på utenforskap.

Mye av programmet på konferansen handler om hva ny teknologi kan gjøre for fagfeltet og folk med sjeldne diagnoser.

En av programpostene tar for seg teknologiens rolle i inkludering, fra bruk av kunstig intelligens (KI) til gaming.

Larsen sier dokumentarfilmen «Ibelin» om gameren Mats Steen, som døde av en den sjeldne muskelsykdommen Duchennes muskeldystrofi, inspirerte dem da programmet skulle settes sammen.

– Filmen har fått sjeldne diagnoser litt mer på kartet, sier hun.

Det blir brukerinnlegg om inkluderende gaming og en presentasjon av hvordan KI kan bidra på sjeldenområdet, som med læringsroboter og teknologi som bryter barrierer.

Det blir også en bolk om hvordan arrangørene jobber fram gode tilbud og tjenester, og eget likepersoninnlegg med tips og råd om bedre familiedynamikk.

Finner likesinnede

I 2021 kom ny Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser. I januar i år ble Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser (NSSD) opprettet, mens den tidligere kompetansetjenesten for sjeldne diagnoser ble avviklet. Stein Are Aksnes ved NSSD skal forklare litt om bakgrunnen for omleggingen, framtidens tjenester og mulighetene som ligger der.

Det anslås at det finnes rundt 7000 ulike sjeldne diagnoser. Omtrent 80 prosent av disse diagnosene skyldes en forandring i genene.

En stor utfordring er at det ikke finnes gode tall på hvor mange personer i Norge som har en sjelden diagnose. Én beregning anslår at 3,5-5,9 prosent av befolkningen har en sjelden diagnose.

NSSD er i ferd med å etablere Norsk register for sjeldne diagnoser , slik at sjeldne diagnoser blir mer synlige og tallet på sikt blir mer presist. Da vil det også bli muligheter for fastleger og berørte til å finne mer informasjon.

– Personer med sjeldne diagnoser har alltid vært der. De har alltid vært åpne og vil prate, ønsket å prate med likesinnede, og nå har samfunnet kanskje rettet mer søkelys mot det, sier Larsen.