Nyheter Publisert 30.01.2023

Seks millioner til forskning på sjeldne diagnoser

Glade, små søsken — STØTTE: 12 prosjekter får i år midler fra NKSDs tilskuddsordning, deriblant utviling miniSIBS, som skal sikre ivaretakelse av søsken som pårørende i førskolealder. *Illustrasjonsfoto: Mostphotos*

Utvikling av en intervensjon for å kartlegge og støtte små søsken som er pårørende, er blant prosjektene som tildeles midler.

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) har fordelt forskningsmidler for 2023.

Totalt seks millioner kroner skal bidra til å synliggjøre sjeldenfeltet og øke kunnskapen om utfordringer og levekår, forteller leder for NKSD, Stein Are Aksnes via en pressemelding.

– Forskning på sjeldne diagnoser er utfordrende av flere årsaker, forklarer Aksnes.

– For mange er denne muligheten for forskningsstøtte avgjørende, enten for å gjennomføre avgrensede prosjekter eller som oppstart av større forskningsprosjekter.

Bildet viser tre grupper med barn i forskjellige aldre og er et utsnitt fra en informasjonsfilm om SIBS

Les også Helsesykepleiere er nærmest til å følge opp søsken som pårørende

6000 sjeldne diagnoser

Hvis færre enn 1 av 2000 har en diagnose, regnes den i Norge som sjelden. Totalt anslås det å være rundt 6000 diagnoser som oppfyller kriteriet, og de aller fleste har en genetisk årsak og mange krever langvarig oppfølging.

Blant dem som får forskningsmidler fra NKSN i 2023, er Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser, som er tildelt 645 500 kroner for utvikling av «miniSIBS», en intervensjon for å kartlegge og støtte søsken som pårørende i førskolealder.

NKSD mottok 24 søknader for prosjektmidler til forskning på sjeldenfeltet. Til sammen ble det søkt om 13,4 millioner kroner, mens den totale rammen for støtte var på 6 millioner.

Fakta

NKSDs tildelinger 2023

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser: Utvikling av «miniSIBS» en intervensjon for å kartlegge og støtte søsken som pårørende i førskolealder. Innvilget beløp 645 500 kroner.
TAKO-senteret, Lovisenberg Diakonale Sykehus: Tannhelsetjenestens rolle i avdekking av traumer og overgrep hos personer med utviklingshemming og sjeldne diagnoser. Innvilget beløp 119 000 kroner.
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser:Livingwith CLN3 in Scandinavia: The phenotypicspectrum and psychosocial impact of CLN3 disease. Norsk delstudie. Innvilget beløp 30 000 kroner.
Avdeling for medisinsk genetikk: The post-exomeclinic: improving the impact of exomesequencing for developmental disorders in Norway. Innvilget beløp 470 000 kroner.
Senter for sjeldne diagnoser: Kvinnelige bærere av hemofili A og B. Kartlegging av bærertilstand, faktornivå, blødningstendens, behandling, oppfølging og livskvalitet. Innvilget beløp 450 000 kroner.
Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser: GLUT1-mangelsykdom og motorikk – en systematisk kunnskapsoppsummering. Innvilget beløp 186 000 kroner.
Senter for sjeldne diagnoser og Barne og ungdomsklinikken OUS, Seksjon for hudsykdommer: Treatment of Keratolytic Winter Erythema with systemic nitroxoline, a phase 2a randomized placebo controlled crossover study of male and female adults. Innvilget beløp 500 000 kroner.
Oslo Universitetssykehus, Nevrologisk avdeling: Deep phenotyping and multimodal MRI in hereditary ataxia and spastic paraparesis. Innvilget beløp 750 000 kroner.
Spesialsykehuset for epilepsi, SSE Nevroklinikken: Ketogen diett ved epilepsi: Kartlegging av metabolomet for å identifisere virkningsmekanismer og biomarkører som kan forutsi hvem som vil få effekt av behandlingen. Innvilget beløp 750 000 kroner.
Oslo Universitetssykehus, Avdeling for medisinsk genetikk:Identifying non-codingpathogenic variants in ultra-rare neurological diseases using global expression analyses. Innvilget beløp 598 800 kroner.
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS): Trygg legemiddelbruk ved akutte hepatiske porfyrisykdommer. Innvilget beløp 750 000 kroner.
TAKO-senteret, Lovisenberg Diakonale Sykehus: Unike tenner - en database og søkeverktøy for tannhelsetjenesten. Innvilget beløp 750 000 kroner.