Ny kunnskapsbase har samlet informasjon om 1200 sjeldne diagnoser

Kunnskapsportalen Sjelden.no har en ny og langt mer omfattende oversikt over sjeldne diagnoser enn hva som har eksistert til nå.

Sjelden.no er en åpen kunnskapsportal levert av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). Tjenesten arbeider for en effektiv kunnskapsspredning og et mer likeverdig tilbud for personer med sjeldne diagnoser. 

Portalen inneholder en diagnoseoversikt, digitale kurs, korte videoer og en oversikt over arrangementer.

Nå utvides kunnskapsportalens liste over sjeldne diagnoser fra 145 til nærmere 1200 diagnoser, inkludert nye kilder til kvalitetssikret kunnskap og kompetanse. 

De nye diagnosene er de som det i dag finnes tilbud til ved sentrene iNKSD, eller som det er blitt utarbeidet informasjon om.

I tillegg til at listen er blitt utvidet, er det også blitt lagt til ORPHA-koder. Det er et internasjonalt klassifiseringssystem som skal øke sjeldne diagnosers synlighet i helsetjenester og forskning.

– Én dør inn til kunnskap

Elisabeth Bækken, redaktør for Sjelden.no, forteller at det lenge har vært behov for én dør inn til ulike kunnskapskilder på feltet.

– Vi har fått innspill fra fagfolk om at man ønsker en enklere tilgang og mer samlet oversikt over diagnosebeskrivelser og forskning på feltet, sier hun.

Diagnoselisten er også viktig fordi hver diagnose har en ORPHA-kode som er en nøkkel til mer kunnskap.

– Men da kan de også gå glipp av den unike nøkkelen ORPHA-kodene er til kunnskapen som finnes på Orpha.net, sier Bækken. Hun nevner også betydningen ORPHA-koder har for registerarbeid, framtidig forskning og for sjeldenfeltet generelt. 

Fremmer likeverd

– Å ha tilgang til oppdatert kunnskap er en forutsetning for å kunne gi et godt, likeverdig tilbud, både for utredning, diagnostikk og behandling og oppfølging av personer med sjeldne diagnoser, sier NKSD-leder Stein Are Aksnes.