fbpx Gjennombrudd: Huntingtons sykdom bremset for første gang Hopp til hovedinnhold

Håp for pasienter med Huntingtons sykdom

Bildet viser en illustrasjon som viser hvordan Huntington genet angriper hjernen

Forskere har for første gang klart å bremse sykdommen kraftig.

VG melder at forskere for første gang har klart å bremse utviklingen av den dødelige sykdommen Huntingtons betydelig.

Knallgode resultater

– Vi hadde aldri i våre villeste drømmer forventet en 75 prosents nedbremsing av sykdomsutviklingen, sier professor Sarah Tabrizi ved University College London til BBC.

Studien omfatter 29 pasienter som gjennomgikk opptil 18 timer med hjernekirurgi for tre år siden. Hos disse har sykdommen utviklet seg langt langsommere enn normalt.

– Det var all grunn til å tro at vi aldri ville se et resultat som dette, sier professor Ed Wild ved samme universitet. 

– Å leve i en verden hvor vi vet at dette er mulig, er vanskelig å beskrive følelsesmessig.

– Ekstremt viktig

Også i Norge vekker funnene håp.

– Dette er et ekstremt viktig fremskritt, sier Beate Almli Hagland (53) fra Bergen. Hun er genbærer og regionleder i Landsforeningen for Huntingtons sykdom. 

– Om jeg hadde fått tilbud om en slik operasjon, hadde jeg selvsagt gjort det, sier hun til VG.

Lege Ina Selseth Almdahl ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser kaller funnene «virkelig gode».

– De gir fornyet håp om en sykdomsmodifiserende behandling i fremtiden. Men det er et godt stykke fra forskningsgjennombrudd til en behandling som er tilgjengelig for alle.

Resultatene er ennå ikke fagfellevurdert.

Fakta
Om Huntingtons sykdom

Hva det er: En arvelig, fremadskridende nevrodegenerativ sykdom.

Årsak: Mutasjon i HTT-genet på kromosom 4 → gir unormalt langt huntingtin-protein.

Arvegang: Autosomal dominant (50 % risiko hvis en forelder har sykdommen).

Symptomer: Ufrivillige bevegelser (korea), psykiatriske symptomer (f.eks. depresjon, irritabilitet), og gradvis kognitiv svikt.

Debutalder: Vanligst 30–50 år (men kan oppstå både tidligere og senere).

Forløp: Tilstanden forverres gradvis over 10–25 år.

Behandling: Ingen kur. Symptomlindring med medisiner, fysio-, ergo- og psykologisk støtte.

Forekomst: Sjelden, ca. 5–10 per 100 000 i Europa.

Kilder: OUS, NHI

0 Kommentarer

Innsendte kommentarer kvalitetssikres før publisering. Kvalitetssikringen skjer i vanlig arbeidstid.

Ledige stillinger

Alle ledige stillinger
Kjøp annonse
Annonse
Annonse