– De første symptomene kommer snikende og ofte i lang tid før man får diagnosen. Noen eksempler på dette kan være milde atferdsendringer, konsentrasjonsvansker og irritabilitet. 

Det sier sykepleier Laila Andreassen, som jobber som Huntington-koordinator.

Sjelden diagnose

I Norge lever rundt 350 personer med den sjeldne diagnosen Huntingtons sykdom. Fagnettverket Huntington tilbyr gratis veiledning og undervisning til helsepersonell over hele landet. 

Fagnettverket har fem ressurssentre rundt omkring i landet. Laila Andreassen er Huntington-koordinator ved Ranheim i Trondheim. 

Hun beskriver sykdommen som en blanding av demens, ALS og Parkinsons.

Les lengre ned om hva helsepersonell bør tenke på i møte med sykdommen

– Forskere har funnet ut at degenereringen av hjernen kan begynne mange år før symptomene kommer.

Sammenlignet med ALS lever folk med Huntingtons sykdom lenge, mellom 20 til 30 år, sier Jesper Dahl Eriksen. Han er ergoterapeut og Huntington-koordinator ved Grefsenlia i Oslo.

Arvelig 

Huntingtons sykdom er en nevrogenerativ arvelig sykdom. Hvis en av foreldrene har det, er det ifølge sykepleier Andreassen 50 prosent risiko for at barnet arver det. 

En som har vært åpen om sykdommen i familien, er leder Simen Velle Fremskrittspartiets Ungdom. Faren hans har Huntingtons sykdom. Velle sier til Pårørendealliansen at han har slått seg til ro med at han selv kan bli syk.

Skam og diskriminering

Det er ofte de psykiske endringene som merkes først, som depresjon, angst eller irritabilitet. Så kommer gjerne de kognitive utfordringene, for eksempel kan det bli vanskelig å planlegge ting. 

– Etter hvert kan de ufrivillige bevegelsene komme, det vi kaller chorea. De kan se ut som dansende bevegelser i kroppen, sier Andreassen. 

Jesper Dahl Eriksen forteller at 90 prosent av de med Huntingtons sykdom også har chorea.

Flere personer forteller at det har blitt møtt med fordommer, sier han.

– Mange opplever at de blir diskriminert. De kan jo se fulle ut og for eksempel bli kastet ut av taxier.

Dahl Eriksen forklarer at på grunn av ulike symptomer som kommer med sykdommen, kan de bli misforstått som beruset.

Sykepleier Laila Andreassen forteller at sykdommen tidligere het Chorea. Nå har den endret navn ettersom man vet mer om hva sykdommen innebærer.

– Sykdommen er fortsatt veldig skambelagt, sier Andreassen.

Hun tror at grunnen til det, kan være at sykdommen er arvelig.

– Det er jo en hel familie som blir rammet.

– Forsterker personligheten

Det er vanlig at sykdommen forsterker personligheten. 

Er man for eksempel litt sjalu til vanlig, så kan man bli veldig sjalu.

Laila Andreassen forteller at hukommelsen til dem med Huntington, ofte er god. Grunnen til dette er hvor i hjernen hjernesvinnet primært skjer. 

– Sykdommen kan ligne mer på frontallappdemens enn for eksempel Alzheimer, sier hun.

Egosentrisk

Flere pårørende beskriver personlighetsendringer som krevende ved Huntington sykdom. 

Endret evne til å vise omtanke og kjærlighet, og en økt grad av selvopptatthet, kan oppleves sårt og fremmed, forteller Dahl Eriksen. 

– Det er en grunn til at de oppfører seg som de gjør. Det er fordi hjernen er syk. Man får virkelig strekt tålmodighetsmuskelen, sier Andreassen.

Eriksen og Andreassen er opptatt av å informere de som jobber med slike pasienter, som hjemmesykepleiere, om at det er en grunn til oppførselen.

Infovideoer

Fagnettverket har informasjonsvideoer på hjemmesiden. Her lærer de for eksempel bort hvordan man kan utføre Heimlich på noen som sitter i en Huntington-stol.

Fagnettverket Huntington samarbeider også med LHS (Landsforeningen for Huntingtons sykdom) og SSD (Senter for sjeldne diagnoser).

– Hovedoppgaven vår er å bistå med undervisning og veiledning til annet helsepersonell, sier hun.

Hun påpeker at hvis det kommer pårørende og spør om hjelp, så hjelper de dem også, ved å sette dem i kontakt med noen som kan hjelpe.

– Vi vil vise Norge at vi finnes. Det er gratis å få veiledning fra oss. Vi får midler fra Helsedirektoratet. Vi driver ikke oppsøkende, så vår utfordring er at ikke nok vet om oss, sier Andreassen.

De kan svare på spørsmål over nett og telefon. Det er lav terskel for å kontakte dem.

– Kontakt oss for hva som helst!

Vanlige spørsmål

Fagnettverket får mange ulike spørsmål fra helsepersonell om ernæring, atferd, kommunikasjon, hjelpemidler og trening.

Laila Andreassen forteller at det er en trygghet for ansatte som jobber med Huntington-pasienter å kunne snakke med noen som har lignende erfaring.

Viktig med rutiner

På travle avdelinger må noen ganger pasienter vente. 

Men denne pasientgruppen kan ikke vente, påpeker Andreassen.

Eriksen sier at han har hatt en pasient som ventet på at klokken skulle bli nøyaktig 10.30. Hvis tiden var over 10.30, sto pasienten ute i gangen og ventet på at personalet skulle komme.

– Det er viktig å holde seg til tiden og legge til rette for det, sier han.

Noe av det viktigste helsepersonell kan gjøre, er å skape gode rutiner.

– Det må ikke være omveltende. Start i det små med faste rutiner og dagsplaner. Det er viktig at personalet følger samme plan, noe som vil kunne gi forutsigbarhet, sier Dahl Eriksen. 

Pårørende

Det vanligste er at man utvikler symptomer rundt 45-årsalderen. Da har man gjerne hus, barn og familie. Det er en kritisk fase i livet, sier Jesper Eriksen.

– Pårørende ser ofte et stort hjelpebehov, men det er ikke alltid personen ser det selv. For eksempel bistand med personlig hygiene.

Andreassen forteller at personer ofte kan ta seg sammen i en halvtime når de for eksempel er hos fastlegen, og at det da ikke blir sett hvor mye hjelp de faktisk trenger.

Mange pårørende strekker seg langt, og belastningen blir for mange stor. Dahl Eriksen forteller at det å bo alene med sykdommen i senere stadier, kan være risikofylt. 

– Blant annet økende falltendens, redusert impulskontroll, utfordringer med planlegging og strukturering og utfordringer med svelg, gjør at de fleste har behov for tilrettelagte bomiljøer, ofte på institusjoner. 

Vanligste dødsårsak

Etter hvert blir de med Huntingtons sykdom immobile.

– Og flere får utfordringer med mage og tarm, sier Eriksen.

Laila Andreassen sier videre at dysfagi ofte kommer samtidig.

– De får vanskeligheter med ansiktsmuskulaturen, å svelge og å kontrollere lukkemuskelen.

Hvis en pasient får vanskeligheter med å tale, sliter de ofte også med å svelge.

Det blir mer raping, hosting, og de trenger lengre tid på å spise. Det anbefales også tilsyn ved måltider, sier Jesper Eriksen.

Mat og drikke kan sette seg i luftveiene. Det å ta til seg mat blir utfordrende, da dysfagi og dysartri er vanlige symptomer på sykdommen.

– Det er de vanligste dødsårsakene, sier Andreassen.

Laila Andreassen forteller at pasienter med Huntingtons sykdom får lindring av symptomer, og at man prøver å skape et liv i dagene.

– Det handler om å skape en god hverdag der de bor. Litt aktivitet og stimuli er bedre enn ingenting. 

Med sykdommen kommer også symptomer som utmattelse, som gir økende behov for hvile.

– Jobber med å finne en kur

Det finnes ingen kur for Huntingtons sykdom. Men det er masse forskning på sykdommen. Til enhver tid er det cirka 50 legemiddelforetak som jobber med å finne en kur. Og det skjer stadig fremskritt i forskningen, opplyser Andreassen.

Hun forteller at forskere har funnet ut at et B-vitamin – høykonsentrasjon av B3-vitamin – har hatt overraskende god effekt på ALS og Parkinsons. Den bremser aldring i cellene. Håpet er at den gir bremsende effekt også på Huntington.

– Noe som er nytt i år, er at man også i Norge kan teste foster for sykdommen selv om man ikke selv har fått påvist sykdommen enda. Dette kan gjøre prosessen med å få barn enklere for de som er i risikosonen for å kunne arve genfeilen. Bioteknologiloven er i endring, og man kan genteste befruktede egg. Utviklingen er at man potensielt kan velge ut friske foster, sier sykepleier Laila Andreassen.