Forskere ved Karolinska institutet i Stockholm har identifisert gener som driver risikoen for hjerte‑ og karsykdommer. Særlig en spesifikk variant i gen­et IL6R, som har økt effekt hos dem med svært høy risiko.

En ny klassifisering deler individer inn i fire risikogrupper for åreforkalkning (aterosklerose), basert på data fra tre store europeiske undersøkelser. 

– Viktig oppdagelse

Overlege Bruna Gigante forklarer hvorfor den genetisk oppdagelsen gir håp for forebygging av hjerte- og karsykdommer:

– Dette er en viktig oppdagelse, fordi den gir oss en mulighet til å gripe inn på et stadium der sykdommen fortsatt er asymptomatisk. Resultatene våre kan bidra til å utforme pasientspesifikke tiltak som fører til bedre helse.

I tillegg til risikogruppering viser funnene at sykdomsprogresjon kan påvirkes i det tause (asymptomatiske) stadiet av sykdommen aterosklerose – et viktig tidspunkt for forebygging. Studien peker på at genetiske markører – og særlig IL6R‑signalveien – kan bli mål for fremtidige tiltak.

Tenkte effekter

• Sykepleiere og annet helsepersonell som jobber med kardiovaskulær forebygging bør være oppmerksomme på at risikovurdering etter helsehistorie og levevaner kan suppleres av genetisk informasjon.
• Tidlig identifikasjon av høyrisikopersoner – før kliniske symptomer oppstår – åpner for tiltak som livsstilsendringer, tidlig behandling eller målrettet overvåkning.
• Selv om teknologien ennå ikke er rutine i klinisk praksis, styrker dette funnene om at «én størrelse passer ikke for alle» i forebygging av hjerte‑ og karsykdommer.

Studien er en genetisk og epidemiologisk analyse, ikke en intervensjonsstudie. Det betyr at selv om funnene er lovende for «presisjonsforebygging», er konkrete tiltak og rutiner ennå ikke fullt ut etablert. Overføring til praksis krever flere kliniske studier.