Familiær hyperkolestrolemi

Familiær hyperkolestrolemi (FH) er ein sjukdom som er ukjend for dei fleste. Men sjukdomen vert meir og meir aktuell etter kvart som fleire får stilt diagnosen.
Lipidklinikken på Rikshospitalet vart oppretta etter ynskje frå sosialdepartementet i 1989, og er ein poliklinikk som behandlar pasientar med hyperlipidimi (for høgt feittinnhald i blodet). Men det er ikkje berre i spesialavdelingar som Lipidlklinikken sjukepleiar møter FH-pasientar. Ein hjarteinfarktpasient på ei medisinsk avdeling kan ha pårørande med FH. Mange er fullstendig uvitande om at dei har sjukdomen. Difor er det viktig at sjukepleiarane har generell kunnskap om sjukdomen slik at dei, i samråd med lege, kan be pårørande om å teste kolesterolverdien i blodet.


Familiær hyperkolestrolemi
FH vart tidlegare kalla «Muller-Harbitz' sjukdom» og har følgjande forklaring i medisinsk ordbok: «Arvelig betinget sykdom med økt kolesterol i organismen og sterkt økt tendens til hjerteinfarkt i ung alder»(2).

Feilen (endringa) i arveanlegget som gjev høgt kolesterol i blodet, går frå generasjon til generasjon. Det er femti prosent sjanse for at borna skal få arveanlegget dersom ein av foreldra har FH. Det er ingen risikoforskjell mellom gutar og jenter. FH hoppar ikkje over generasjonar. Det vil seie at dersom barnet ikkje har fått arveanlegget, vil han/ho ikkje overføre eit skjult arveanlegg til sine born. Arverekka for FH vert då broten(3).

FH kan oppdagast så tidleg som første leveår. Foreldre med FH anbefalast å undersøkje borna tidleg. Viss barnet vert testa og kolesterolet er normalt (om lag 4 mmol/l), kan ikkje FH dukke opp seinare. Men barnet kan sjølvsagt ete seg til eit høgt kolesterolnivå, på lik linje med alle andre. I Noreg i dag er det fleire enn ti tusen personar yngre enn 60 år, med FH. Ved ubehandla FH er risiko for hjarte-/karsjukdom 25 gongar større enn hos personar med normalt kolesterolnivå. Risikoen varierar frå familie til familie. Den vert også påverka av andre risikofaktorar som røyking og fysisk aktivitet, grad av auke i kolesterolnivå og andre arvefaktorar (3).


Kjenneteikn
FH har 3 andre kjenneteikn i tillegg til det høge blodkolesterolet:

1) Xanthomknutar: Senene på hæl og handrygg er hovne og ømme på grunn av kolesterolavleiringar.
2) Xanthelasmer: Gule avleiringar i huda nær auge.
3) Corneal arcus: Eit kvitt band nær iris.

Det er ikkje alltid desse kjenneteikna er tilstades hos FH pasientar. Blodkolesterolet treng heller ikkje vere høgare enn 6-7 mmol/l. Det er difor viktig at alle medlemmane i ei familie med FH testar lipidprofilen sin. Blodprøvesvara bør vurderast av spesialistar med erfaring i slik diagnostisering. Det er viktig å stille diagnosen i ung alder. Med rett behandling kan FH-pasientar få eit normalt kolesterol. Tidleg behandling er difor viktig for å stanse avleiringane i blodårene(3).


Kolesterol og lipoproteiner
Kolesterol er eit livsnødvendig feittstoff som finns i diverse matvarer og som kroppen sjølv produserar. Nedbryting skjer ved at kolesterol vert omdanna til gallesyrer i levera. Dersom ein et for mykje kolesterol, det vert produsert for mykje, eller kolesterolet brytast for langsamt ned, vert det kolesteroloverskot i blodet. Dette samlar seg på innsida av blodårene og aterosklerosen (åreforkalkinga) startar(3).

Feittstoffa triglyserid (metta og fleireumetta) og kolesterol kan ikkje løyse seg opp i blodet, og er difor avhengige av eit transportsystem. Transport av feitt krev at tarmen lagar kolesterol som skal inngå i ein transportpartikkel: lipoprotein. LDL (Low Density Lipoprotein) og HDL (High Density Lipoprotein) er to viktige transportpartiklar. Dei fungerar som «ferjer» i blodet, og transporterar feittstoffa frå produksjonsorgana (tarm og lever) ut til kroppen sine celler. Det skjer ein stadig av- og pålasting i LDL og HDL under transporten av kolesterol rundt i kroppen (3).

LDL vert skildra som det farlege kolesterolet fordi det fraktar kolesterol til celler. LDL kolesterolet vert avleira i blodårene og fører til aterosklerose. HDL vert skildra som det «gode» kolesterolet fordi det transporterar kolesterol frå kroppens celler og vev tilbake til levera. Det er rekna som svært positivt med høg HDL-verdi. Det betyr at mykje kolesterol er på veg frå celler og blodkar. Høg HDL og lav LDL-konsentrasjon i blodet gjev mindre risiko for aterosklerose (3).


Årsak til FH
På celleoverflata er det LDL-reseptorar (-mottakarar) som fangar opp LDL (som transporterar mesteparten av kolesterolet i blodet). Talet på LDL-reseptorar vert bestemt av informasjon i arvematerialet. Pasientar med FH har halvparten av normalt antal LDL-reseptorar. «Reingjeringssystemet» går for halv maskin, og det vil difor sirkulere unødvendig mykje LDL-kolesterol i blodårene (HDL og triglyserider er normale). Medikament og kostomlegging aukar antalet LDL-reseptorar(3).


Behandling av FH
All behandling starter med ein omlegging av kosten. FH pasientar må ete mindre metta feitt, mindre kolesterolrike og meir fiberrike matvarer (4).

Barn med FH fylgjer dei same råda som vaksne. Dette er et kosthald som anbefalast for heile familien. Men det er viktig at energi og næringsinntaket vert tilpassa den enkelte sitt behov. Hos barn er det viktig å sørgje for tilstrekkeleg tilførsel av jern og kalk. Avvik frå den anbefalte kosten ved spesielle anledningar påverkar ikkje kolesterolet. Det er kvardagsmaten som tel (3).

Det er skjeldan at kostomlegging åleine reduserar kolesterolet hos ein FH-pasient. Medikamentell behandling er difor nødvendig. Ved å kombinere statiner og resiner er det mogleg å redusere LDL-kolesterol til eit nivå som ikkje lenger gjev høg risiko for hjartekarsjukdom. Medikamentell behandling er livslang og kommer i tillegg til kostomlegging (3). Når det gjeld born, er det skjeldan ein startar medikamentell behandling før 10 årsalder(5).

For FH-pasientar er røyking spesielt farleg. Ubehandla FH-pasientar har 25 gongar høgare risiko for hjarte-karsjukdom. Dersom pasienten røyker vert risikoen 75 gongar høgare (3x25). Røyking fører til at HDL-kolesterolet reduserast, noko som óg er ugunstig (3).

Regelmessig fysisk aktivitet reduserar LDL-kolesterol, triglyserid og aukar HDL kolesterol (3). All form for fysisk aktivitet har betydning, men spesielt kondisjonsskrevande trening anbefalast.


Konsekvensar av FH
Hyperkolestrolemi disponerar for aterosklerose. Ei av hovudårsakane til at om lag 45 prosent av befolkninga døyr av hjartekarsjukdom er langkomen aterosklerose. Tilstopping av ei koronararterie fører til eit hjarteinfarkt. Ein alvorleg komplikasjon er ventrikkelflimmer som oftast er dødsårsaka ved infarkt (1).


Genetikk
Pasientar tilvist til Lipidklinikken får tilbod om å ta ein gentest. Eit gen er ein liten bit av ein DNA-tråd. DNA-tråden inneheld informasjon om arveeigenskapar og ligg inne i kromosoma i cellekjernen (3).

FH skuldast ein mutasjon (skade) i genet for LDL reseptoren. Genteknologiske undersøkingar av dette genet vil gje ein meir spesifikk diagnostikk. Det er i dag funne om lag 60 ulike mutasjonar i LDL-reseptorgenet hos norske pasientar. Når gentesten er tatt, vert det først leita etter dei kjende mutasjonane. Dersom mutasjonen ikkje syner seg umiddelbart, må ein leite vidare. Det kan ta månader og år(3).

Dersom ein kjenner ein mutasjon i ein familie, kan ein teste dei andre familiemedlemmane opp mot same mutasjonen. Ein kan då gje ei 100 prosent sikker diagnose. Ei slekt kan berre ha ein mutasjon. I Noreg i dag er det tre mutasjonar som dominerar. Ein veit ikkje om nokon mutasjonar er farlegare enn andre. Når det vert tatt ein gentest på Lipidklinikken, er det for å kartlegge årsaka til at pasienten (og andre familiemedlemmar) har arveleg høgt kolesterol. Det vert ikkje testa på andre sjukdommar (3).


Korleis skape tryggleik i forhold til diagnosen?
Pasientundervisning og førebygging er fagområde som det vert brukt for lite tid og ressursar på. Ein pasient som har fått ein kronisk sjukdom føler oftast uvisse i forhold til situasjonen, og har behov for informasjon. Det eg ynskjer, er å beskrive korleis sjukepleiar kan leggje opp og gjennomføre undervisning i forhold til ein FH-pasient. Føremålet med undervisninga er kunnskapstileigning, med det mål at pasienten opplever ei kjensle av tryggleik.

Det er viktig at sjukepleiaren har kunnskap om krise og meistring når ho møter menneske med nyoppdaga sjukdom. Korleis ein reagerar på å få diagnosen FH er avhengig av ulike faktorar, til dømes talet på affiserte i familien, livssituasjon og eigen psyke. Reaksjonane på diagnosen kan vere ulike på kort og lang sikt. For nokon kjem det uventa, medan andre har vore klar over at det har vore «eit hjarte- og karproblem» i slekta. Angst, aggresjon og frustrasjon er reaksjonar som kan dominere på kort sikt. På lengre sikt vil dei fleste vere glade for at diagnosen vart stilt og at dei kan få behandling (6). Pasientar med nyoppdaga kronisk sjukdom kan gå inn i ei psykologisk krise når dei opplev at sjukdommen fører til varige endringar i livsførselen. Ei psykologisk krise er ein tilstand som oppstår når pasienten mentalt ikkje maktar å meistre den aktuelle situasjonen. Mange vil føle seg hjelpelause og handlingslamma. Sjukepleiar må formidle håp slik at pasienten lettare kan meistre stress i samband med sjukdommen. Når sjokk og forsvarsreaksjonane har gått over i realitetsorientering, er det framtida som er sentral i pasientens medvit (7). Å meistre er noko vi alle prøver på. Ordet gjev assosiasjonar om siger og overvinning. Men det er ikkje noko ein gjer ein gong, det er ein kontinuerleg prosess. Å meistre inneber ei justering av kjensler, åtferd og førestillingar. Vår evne til meistring vert stadig sett på prøve. Kronisk sjukdom utfordrar denne evna (8).


Behandlinga er førebygging
All undervisning har ein førebyggande effekt. Undervisninga skal oppretthalde pasienten sin helse, og hindre eventuell helsesvikt (9). Medikament og kostomlegging reduserer kolesterol- og kalkavleiringane i blodårene, og vil på sikt redusere risiko for hjarteinfarkt. Ved endring av livsstil generelt (slutte å røyke og meir fysisk aktivitet) vert føresetnadane for pasienten endå betre (3).

Kunnskap om sjukdomen er difor alfa og omega. FH-pasientar har sjeldan merkbare symptom på sjukdomen. Dei har kanskje ved rein slump fått diagnosen. FH pasientar går som oftast frå å vere friske til å ha ein kronisk sjukdom, som dei i tillegg ikkje merkar noko av fysisk på kroppen. Behandlinga kan då verke unyttig. Kvifor skal eg ta tablettar, leve på diett, slutte å røyke og byrje å mosjonere når eg ikkje føler meg sjuk? Eg vil tore å påstå at undervisning og rettleiing til FH-pasientar er like viktig som sjølve behandlinga. Behandlinga har lite førebyggande effekt dersom pasienten ikkje forstår kor viktig det er at den vert fylgt.

Mangel på kunnskap kan gje ein kjensle av utryggleik. Har ein makt over sin eigen situasjon vil det gje ei kjensle av tryggleik. Pasienten kan ofte kjenne seg makteslaus og treng difor kunnskap slik at han kan påverke sin eigen situasjon.

Føremålet med undervisninga må vere å tileigne pasienten kunnskap om sjukdomen og behandlinga. Pasienten vil då kjenne at han meistrar situasjonen betre og han vil mest truleg oppleve ein kjensle av tryggleik. Kunnskap og kjensle av sjølvstende vil og sikre at han fylgjer behandlinga og på den måten vil han førebygge aterosklerose og hjarte-/karsjukdom. Undervisninga tek difor sikte på å førebygge ikkje berre utryggleik, men og hjartesjukdom i ung alder.


Dialogmodellen
Planlegging er nødvendig når sjukepleiar skal utøve sin undervisande funksjon. Sjukepleiaren må stille seg spørsmåla:

Kva ynskjer eg å oppnå med undervisninga?
Kvifor ynskjer eg dette?
Kva rolle skal eg ha?
Kva skal pasienten gjere?

Dialogmodellen er ein undervisningsmetode der ein tek utgangspunkt i pasienten sine erfaringar og behov. Sjukepleiar tek ei rettleiarrolle og stiller pasienten spørsmål, og svarer på spørsmål frå pasienten (9). Denne rettleiinga skal løyse pasienten sine eigenomsorgsproblem. Gjennom undervisning og rettleiing får pasienten kunnskap, og vil då føle seg meir kompetent til å ta omsorg for seg sjølv (10). Undervisning er å legge til rette for gode læresituasjonar. Ved å nytte dialogmodellen får ein pasienten aktivt med i undervisninga og tek utgangspunkt i pasienten sitt behov for læring For å finne ut kva læringsbehov pasienten har, må sjukepleiaren kartlegge læreføresetnadene hans. Altså kva forkunnskapar pasienten har og kva han tenker i forhold til sin nye situasjon. Pasienten sine indre ressursar (helsetilstand, kunnskap og eigne erfaringar) og ytre ressursar (vener og familie) vil ha konsekvensar for undervisninga (9). I tillegg til kunnskap om sjukdomen og den individuelle situasjonen rundt, er det viktig at sjukepleiaren veit korleis han på ein best mogleg måte skal formidle kunnskap til pasienten. Når sjukepleiaren er sendar av eit bodskap er det viktig at han får tilbakemelding frå mottakar (her pasienten). Tilbakemeldinga viser om pasienten har forstått bodskapen. Sjukepleiaren kan stille pasienten kontrollspørsmål for å sjå om han har tileigna seg ynskjeleg kunnskap. Sjukepleiaren må og vere merksam på pasienten sine nonverbale uttrykk, og om verbal og nonverbal kommunikasjon samstemmer. På den andre sida må sjukepleiaren også vere oppmerksam på eigen verbal og nonverbal kommunikasjon (11).


Motivasjon er viktig
Motivasjonen for å ta imot undervisning er avhengig av pasienten sin oppleving av situasjonen sin (9). Dersom pasienten ikkje ser på helseproblemet som nokon trussel, er det rimeleg å tru at han er mindre interessert i undervisning. Sjølv om målet for undervisninga er å skape tryggleik kan det vere lurt å ikkje fjerne all utryggleiken. Dette kan høyres uforsvarleg ut, men eg trur at litt utryggleik kan verke motiverande med tanke på å gjere seg nytte av kunnskapen. Dette er spesielt viktig hos FH-pasientar då sjukdomen sjeldan gjev symptom og behandlinga er førebyggande. Konsekvensane av å ikkje følgje behandlinga er oftast 20 år fram i tid.
Pasienten si oppleving av å meistre ny kunnskap kan motivere han til å lære meir (9).

Sjukepleiarens oppgåve i forhold til FH-pasientar som har time på Lipidklinikken er i hovudsak undervisning og rettleiing. Sjukepleiaren har relativt god tid. Pasienten kan få kome tilbake fleire gongar eller ringe dersom han har behov for det. Situasjonen vert ein heilt anna på ein medisinsk sengepost der sjukepleiarane må prioritere mellom undervisning og andre sjukepleieoppgåver.

Etter å ha kartlagt pasienten sine læreføresetnader og dei ulike rammefaktorane, må sjukepleiaren definere mål for undervisninga (9). Hovudmålet kan vere at pasienten skal oppleve ein kjensle av tryggleik. Dette målet er verken objektivt eller målbart. Sjukepleiar må difor stole på pasienten når han gjev utrykk for sin oppleving av situasjonen. Sjukepleiar kan observere pasienten sin verbale og nonverbale kommunikasjon, men det vert likevel pasienten si oppleving som til slutt må leggast til grunn for evalueringa. For å nå hovudmålet er det lurt å ha delmål. Viktig å få med pasienten i målformuleringa. Dette vil gje meir forpliktande og realistiske mål, og dei verkar i tillegg motiverande (7).

Sjukepleiaren kan velje innhald i undervisninga ut frå pasienten sine behov, interesser, læreføresetnader eller ut frå tida ein har til disposisjon. Det viser seg at sjølv om pasientar er i ei krise, vil dei ofte vite mest muleg. Sjukepleiaren må prøve å styre dette i undervisninga, og sørgje for at pasienten får dekka sitt kunnskapsbehov (9).

Sjølv om det er pasienten sine subjektive behov som bør vere sentralt i undervisninga, må ein som fagperson også sjå den objektive diagnosen. Pasienten er i ei krise, som er ein heilt naturleg reaksjon ved nyoppdaga sjukdom. Pasienten ynskjer no å orientere seg om framtida og treng då kunnskap. Sjukepleiaren må hjelpe pasienten til problemfokusert meistring (7). Sjukepleiaren får pasienten aktivt med, og hjelper han til å løyse problem i forhold til sjukdomen.

Sjukepleiaren sitt hovudansvar i forhold til FH-pasientar er genetisk rettleiing. Det vil seie kartlegging av familiesituasjonen til pasienten for å få ein oversikt over kven som kan ha/har hatt FH. Sjukepleiaren lagar eit familiekart med pasienten som utgangspunkt. Dette trur eg og vil hjelpe pasienten til å få oversikt over situasjonen i familien. Informasjon om gentesten som mange FH-pasientar tek er viktig. Dersom pasienten er usikker, bør han få tenke seg godt om.

FH er ein av få arvelege sjukdomar som kan behandlast. Dette er positivt med tanke på å skaffe born. Men eg har full forståing for at pasientar kan vere skeptiske. Ein er ikkje berre redd for at borna skal få sjukdomen, men og for at ein sjølv skal verte hjartesjuk i ung alder. Men behandlinga er i hovudsak sunt kosthald, fysisk aktivitet og ikkje-røyk. Sjølvsagt har FH-pasientar monaleg større risiko for hjartekarsjukdom enn personar med normalt kolesterol. Men dersom sjukdomen vert oppdaga tidleg (dess tidlegare, dess betre) og behandling vert starta, vert den aterosklerotiske prosessen redusert, og tidlegare danna aterosklerotisk mareriale delvis fjerna (12).

Evaluering skal skje gjennom heile undervisningsprosessen (9). På den måten kan sjukepleiar endre mål og eventuelt legge om undervisninga. Ved å evaluere undervisninga finn ein ut om pasienten har tileigna seg den tiltenkte kunnskapen og om den var relevant i forhold til hans behov. Evalueringa kan og vise om måla var realistiske. Altså om pasienten er tryggare i sin nye situasjon.


Konklusjon
Eit tilfredstillande undervisningsopplegg krev at fleire element er til stades:
Først og fremst er det viktig med god planlegging av undervisninga. Vidare må sjukepleiar vere fagleg førebudd og ha pedagogisk kunnskap. Terapeutisk kommunikasjon er viktig i samhandlinga med pasienten. Forholdet mellom pasient og sjukepleiar må vere prega av gjensidig tillit. Dette vil gje ein god læresituasjon. Realistiske mål som pasienten har vore med på å formulere, verkar motiverande for å nyttiggjere seg kunnskapen. For å sikre at pasienten har tileigna seg nødvendig kunnskap er det viktig å evaluere undervisninga. Tryggleikskjensla er ei individuell oppleving. Difor er det pasienten si beskriving av sin oppleving som ligg til grunn for evalueringa av målet og undervisninga.

Ved bruk av undervisning og rettleiing kan sjukepleiaren skape tryggleik. Kunnskap kan gje pasienten ei kjensle av ytre tryggleik. Ved å sørgje for at pasienten sitt møte med sjukepleiaren vert ei positiv erfaring, kan sjukepleiaren også gje han ei kjensle av indre tryggleik. På denne måten vil han gradvis verte meir sikker på situasjonen, sjukdomen og seg sjølv. Tryggleiken og sjølvstendet vil gjere han i stand til å fatte slutningar som til dømes om ein skal få fleire born.


Litteratur
1. Kjeldsen m.fl. Indremedisin og kirurgi. Oslo: Universitetsforlaget, 1994.
2. Kåss E. Medisinsk ordbok. Oslo: Kunnskapsforlaget1998.
3. Ose L. Familiær hyperkolestrolemi.Oslo: Lipidklinikken, 1996.
4. Ose L. Kostbehandling ved høye blodlipider hos voksne. Oslo: Lipidklinikken, 1997.
5. Tonstad S. Behandling av lipidforstyrrelser hos barn. Lipidforum 1994;7.
6. Tonstad S. (1997). Fører det til psykologiske problemer å få diagnosen familiær hyperkolesterolemi? Lipidforum 1992; 19.
7. Almås H. (1992) Klinisk sykepleie. Oslo: Universitetsforlaget, 1992.
8. Sosial- og helsedepartementet Eit godt liv? Meistring av kronisk sjukdom. Framnes.
9. Granum V. Pasientundervisning. Oslo: Ad Notam Gyldendal, 1994.
10. Kristoffersen N. Generell sykepleie 1. Oslo: Universitetsforlaget, 1996.
11. Kristoffersen N. Generell sykepleie 2. Oslo: Universitetsforlaget, 1995.
12. Simonsen og Aarbakke Illustrert farmakologi 2. Fagbokforlaget Vigmostad og Bjørke AS, 1998.