fbpx Screening for spinal muskelatrofi starter i september Hopp til hovedinnhold

Screening for spinal muskel­atrofi starter i september

Føttene til nyfødt baby løftes opp

Det forventes at det nye tilbudet vil kunne avdekke rundt sju tilfeller av den sjeldne, men alvorlige genetiske sykdommen årlig.

Fra 1. september vil spinal muskelatrofi (SMA) bli inkludert som den 26. sykdommen i nyfødtscreening-programmet, melder Dagens Medisin.

Tilbudet kommer som følge av en endring i forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte vedtatt i juni.

Flere aktører skal ha ønsket rask oppstart, men ifølge statssekretær Maria Jahrmann Bjerke i Helse- og omsorgsdepartementet er det vanskelig å innføre nye rutiner om sommeren.

– Alle ansatte bør være godt opplært og kjenne rutinene når det innføres nye prosedyrer. I dialog med ledelsen ved nyfødtscreeningen ble det derfor bestemt at screeningen skulle starte 1. september, forklarer Bjerke til Dagens Medisin via en e-post.

Gevinst av tidlig behandling

Omtrent 1 av 1000 barn fødes med en av sykdommene som per i dag er inkludert i nyfødtscreeningen. AMS er en sjelden, men svært alvorlig sykdom, og det forventes at screeningen vil kunne avdekke rundt sju tilfeller årlig.

Sykdommen gjør at de motoriske cellene i ryggmargen ødelegges, noe som igjen bidrar til at musklene blir slappere og til slutt lammet. Behandling ser ut til å ha størst effekt jo tidligere den igangsettes.

200 prøver per dag

I dag tilbys screening for 25 medfødte, sjeldne sykdommer til alle nyfødte i Norge. Undersøkelsen er frivillig og krever samtykke fra barnets foreldre eller foresatte.

Det tas en blodprøve fra barnets hæl så snart som mulig etter at det har gått 48 timer siden fødselen. Denne prøven analyseres så på Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo universitetssykehus (OUS).

Leder for klinikken, Terje Rootwelt, sier til Dagens Medisin at de ønsker å starte screening for SMA når de har «alle mann på dekk» etter sommeren.

– Dette skal inngå i rutinen og da skal alle som jobber på nyfødtscreeningen være med på å få det til å fungere med 200 prøver hver dag.

Etisk dilemma

Testen vil kunne avdekke om barnet er arvebærer av sykdommen uten selv å være syk.

I høringsrunden før endringen ble vedtatt, har enkelte aktører påpekt at dette kan skape etiske dilemmaer, for eksempel om foreldre skal kunne nektes å få vite at deres friske barn er bærer av sykdommen.

Rootwelt ved Barne- og ungdomsklinikken understreker derimot overfor Dagens Medisin at deres oppdrag er å finne syke nyfødte, ikke bærere.

Fakta
Dette inngår i nyfødtscreeningen
  • Fenylketonuri (PKU)
  • Medfødt hypotyreose (CH)
  • Propionsyreemi (PA)
  • Metylmalonsyreemi (MMA)
  • Isolvaleriansyreemi (IVA)
  • Holokarboksylase syntesedefekt (HCS/MCD)
  • Biotinidasedefekt (BIOT)
  • Beta-ketothiolasedefekt (BKT)
  • Glutarsyreuri type 1 (GA1)
  • Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (MCAD)
  • Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (LCHAD)
  • Trifunksjonelt proteindefekt (TFP)
  • Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD)
  • Karnitin-transporterdefekt (CTD)
  • Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt (CTP IA)
  • Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CTP II)
  • Karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT)
  • Glutarsyreuri type 2 (GA2)
  • Maple Syrup Urine Defekt (MSUD)
  • Homocystinuri/Hypermetioninemi (HCU/MET)
  • Tyrosinemi type 1 (TYR I)
  • Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH)
  • Cystisk fibrose (CF)
  • Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter
  • 3-OH 3-metylglutaryl-CoA lyasedefekt (HMG)
  • Spinal muskelatrofi (SMA)

0 Kommentarer

Innsendte kommentarer kvalitetssikres før publisering. Kvalitetssikringen skjer i vanlig arbeidstid.

Ledige stillinger

Alle ledige stillinger
Kjøp annonse
Annonse
Annonse