fbpx Screening for spinal muskelatrofi starter i september Hopp til hovedinnhold

Screening for spinal muskel­atrofi starter i september

Føttene til nyfødt baby løftes opp
BLODPRØVE: De fleste nyfødte i Norge får i dag et lite stikk i hælen kort tid etter fødselen. Blodprøven som tas, blir undersøkt for 25, snart 26, ulike sykdommer. Illustrasjonsfoto: Mostphotos

Det forventes at det nye tilbudet vil kunne avdekke rundt sju tilfeller av den sjeldne, men alvorlige genetiske sykdommen årlig.

Fra 1. september vil spinal muskelatrofi (SMA) bli inkludert som den 26. sykdommen i nyfødtscreening-programmet, melder Dagens Medisin.

Tilbudet kommer som følge av en endring i forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte vedtatt i juni.

Flere aktører skal ha ønsket rask oppstart, men ifølge statssekretær Maria Jahrmann Bjerke i Helse- og omsorgsdepartementet er det vanskelig å innføre nye rutiner om sommeren.

– Alle ansatte bør være godt opplært og kjenne rutinene når det innføres nye prosedyrer. I dialog med ledelsen ved nyfødtscreeningen ble det derfor bestemt at screeningen skulle starte 1. september, forklarer Bjerke til Dagens Medisin via en e-post.

Gevinst av tidlig behandling

Omtrent 1 av 1000 barn fødes med en av sykdommene som per i dag er inkludert i nyfødtscreeningen. AMS er en sjelden, men svært alvorlig sykdom, og det forventes at screeningen vil kunne avdekke rundt sju tilfeller årlig.

Sykdommen gjør at de motoriske cellene i ryggmargen ødelegges, noe som igjen bidrar til at musklene blir slappere og til slutt lammet. Behandling ser ut til å ha størst effekt jo tidligere den igangsettes.

200 prøver per dag

I dag tilbys screening for 25 medfødte, sjeldne sykdommer til alle nyfødte i Norge. Undersøkelsen er frivillig og krever samtykke fra barnets foreldre eller foresatte.

Det tas en blodprøve fra barnets hæl så snart som mulig etter at det har gått 48 timer siden fødselen. Denne prøven analyseres så på Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo universitetssykehus (OUS).

Leder for klinikken, Terje Rootwelt, sier til Dagens Medisin at de ønsker å starte screening for SMA når de har «alle mann på dekk» etter sommeren.

– Dette skal inngå i rutinen og da skal alle som jobber på nyfødtscreeningen være med på å få det til å fungere med 200 prøver hver dag.

Etisk dilemma

Testen vil kunne avdekke om barnet er arvebærer av sykdommen uten selv å være syk.

I høringsrunden før endringen ble vedtatt, har enkelte aktører påpekt at dette kan skape etiske dilemmaer, for eksempel om foreldre skal kunne nektes å få vite at deres friske barn er bærer av sykdommen.

Rootwelt ved Barne- og ungdomsklinikken understreker derimot overfor Dagens Medisin at deres oppdrag er å finne syke nyfødte, ikke bærere.

Dette inngår i nyfødtscreeningen
  • Fenylketonuri (PKU)
  • Medfødt hypotyreose (CH)
  • Propionsyreemi (PA)
  • Metylmalonsyreemi (MMA)
  • Isolvaleriansyreemi (IVA)
  • Holokarboksylase syntesedefekt (HCS/MCD)
  • Biotinidasedefekt (BIOT)
  • Beta-ketothiolasedefekt (BKT)
  • Glutarsyreuri type 1 (GA1)
  • Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (MCAD)
  • Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (LCHAD)
  • Trifunksjonelt proteindefekt (TFP)
  • Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD)
  • Karnitin-transporterdefekt (CTD)
  • Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt (CTP IA)
  • Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CTP II)
  • Karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT)
  • Glutarsyreuri type 2 (GA2)
  • Maple Syrup Urine Defekt (MSUD)
  • Homocystinuri/Hypermetioninemi (HCU/MET)
  • Tyrosinemi type 1 (TYR I)
  • Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH)
  • Cystisk fibrose (CF)
  • Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter
  • 3-OH 3-metylglutaryl-CoA lyasedefekt (HMG)
  • Spinal muskelatrofi (SMA)
Les også:

Spør om demenssyke utsettes for ulike typer av vold, overgrep og forsømmelser

Bildet viser Gunn Steinsheim
TRENGER FLERE PÅRØRENDE: – Vi har bare sendt ut halvparten av spørreskjemaene og trenger flere pårørende til hjemmeboende demenssyke som kan svare på undersøkelsen, sier sykepleier og stipendiat Gunn Steinsheim. Foto: Håvard Egge

Hva påvirker risikoen for at den hjemmeboende demenssyke blir utsatt for vold, overgrep eller forsømmelser fra sine pårørende? Det er noe av det som skal forskes på i prosjektet «Strekkes strikken for langt?».

I Norge lever over 100 000 personer med demens, og flesteparten av dem bor hjemme. Det er et politisk mål at vi alle skal bo hjemme lengst mulig.

– Men spørsmålet er om strikken kan tøyes for langt for demenssyke og deres pårørende som gir den syke hjelp, omsorg og støtte. Får de den hjelpen og støtten de trenger? spør sykepleier og stipendiat Gunn Steinsheim ved NTNU i Trondheim.

Hun har med seg veileder og prosjektansvarlig Wenche Malmedal og veileder Susan Saga til å finne det ut, og de samarbeider med Nasjonalforeningen for folkehelsen.

2000 skal spørres

Malmedal har tidligere forsket på vold mot eldre, og studien «Vold og overgrep i sykehjem» fra NTNU har tidligere avdekket at det ikke er uvanlig at eldre i norske sykehjem opplever vold, overgrep og forsømmelser fra ansatte, medbeboere eller pårørende.

I disse dager deles 2000 spørreskjemaer ut til pårørende til hjemmeboende personer med demens. I det 15 sider lange skjemaet spør de blant annet om pårørende har utsatt den demenssyke for vold, overgrep eller forsømmelser i løpet av de siste 12 måneder.

Definisjon av vold og overgrep
  • Verdens helseorganisasjon definerer vold og overgrep mot eldre som enkeltstående eller gjentatte handlinger eller mangel på riktige handlinger, som forårsaker skade, nød eller lidelse hos en eldre person.
  • Disse handlingene kan være fysiske, psykiske, finansielle/materielle, seksuelle eller det kan være forsømmelser uansett årsak.
  • Eksempler på slike handlinger kan være trusler, maktbruk, ignorering, krenkelser, forsømmelse av personlig pleie eller feil bruk av medisiner.

– Intensjonen er ikke å henge ut pårørende

– Hvordan skal dere få pårørende til å innrømme at de utsetter sin hjemmeboende demenssyke for vold?

– Vi understreker at undersøkelsen er anonym, sier Gunn Steinsheim.

Det eneste forskerne ser, er alder, kjønn, relasjon til den syke og landsdelen de kommer fra. Undersøkelsen er papirbasert og sendes med posten.

– Og så spør vi direkte: «Har du i løpet av de siste 12 månedene slått, lugget eller sparket» og så videre. Vi spør samtidig om den demenssyke har gjort det samme mot den pårørende. Intensjonen er ikke å henge ut pårørende som overgripere.

Les også: Pleiere kjefter på, krangler med og klyper pasientene. 

– Hva er intensjonen?

– Vi ønsker å få mer kunnskap om pårørendes hverdag, slik at helsetjenesten kan bli enda bedre til å tilby hjelp og støtte til personer med demens og deres pårørende i fremtiden, og forebygge uønskede hendelser. I undersøkelsen vil vi spørre om ulike forhold som styrker rollen som omsorgsgiver og forhold som kan være en belastning.

– Kan det ikke tenkes at det er vanligere at de pårørende utsettes for vold av den demenssyke enn omvendt?

– Det skjer nok også at pårørende utsettes for vold fra personen med demens, både på grunn av symptomer knyttet til demenssykdommen, frustrasjon og andre årsaker. Hva som er mest vanlig, er det vanskelig å spekulere på, men at det kan være en medvirkende årsak til at pårørende eventuelt utøver vold, tror jeg nok ganske sikkert. Derfor må vi undersøke tematikken mer, slik at pårørende også kan få enda bedre opplæring og hjelp til å forebygge at slike hendelser skjer mot seg selv også.

Forventer å finne mest psykisk vold

– Hvilken type vold tipper du er mest utbredt?

– Den psykiske volden er nok vanligst. Det kan for eksempel handle om å skjelle ut personen med demens eller å komme med nedsettende kommentarer. Denne typen vold var vanligst i piloten vi gjorde også, blant åtte pårørende.

WHO regner med at to av tre personer med demens har blitt utsatt for en eller annen type vold, overgrep eller forsømmelse.

– Hvor mye regner du med at dere vil finne blant de hjemmeboende?

– Mye mindre enn det. Tallet to av tre er jo regnet ut for hele sykdomsfasen.

– Hvilke symptomer på demens kan være spesielt utfordrende for de pårørende?

– Det kommer an på grad av symptomer. Hvis pasienten er utagerende, er det jo aggresjon og agitasjon som kan være umiddelbart krevende. Men det kan også være krevende at personen gjentar det samme gang etter gang etter gang. En del sliter i tillegg med døgnrytmen og kan stå opp midt på natta. Det er jo krevende på sikt, hvis det går ut over nattesøvnen.

Forventer ærlige svar

– Tror du de vil svare ærlig på spørsmålene?

– Håper flest mulig vil gjøre det, men det er klart at slike studier kan ha en viss underrapportering, minner Steinsheim om.

Forskerne ønsker svar fra flest mulig, uansett om de har positive eller negative erfaringer knyttet til rollen som omsorgsgiver.

– Hvor stor svarprosent forventer dere?

– Jeg tipper det blir et sted mellom 20 og 30 prosent. Dette er ikke en enkel gruppe å nå.

– Det blir mellom 400 og 600 svar. Er det nok?

– Vi tenker at det er tilstrekkelig for å kunne si noe om sammenhenger mellom ulike faktorer. Vi håper selvfølgelig på flere, men skjønner samtidig at det kan være vanskelig å svare for mange pårørende, sier Steinsheim.

– Hjelper å være bevisst på at det skjer

Foreløpig er halvparten av spørreskjemaene blitt sendt ut, og svar har kommet fra over 100 stykker. Koronapandemien har gjort det vanskelig for kommunene å hjelpe til med å spre skjemaet.

– Hvis noen sykepleiere vet om pårørende som kan tenke seg å svare, eller er pårørende selv, må de ta kontakt med meg på gunn.steinsheim@ntnu.no, ber Steinsheim.

Hun håper å ha fått alle svarene hun trenger i løpet av høsten.

– Jeg håper svarene kan brukes positivt av myndigheter og helsepersonell. Vi skal i hvert fall informere om det vi finner. For helsepersonell hjelper det bare å være bevisst på at vold mot demenssyke skjer.

– Hvordan da?

– Det gjør at man ser og spør etter det, slik at tiltak kan iverksettes tidligere. Kanskje kan det utvikles mer spissede planer eller bevilges mer penger til området, så kommunene kan få ansatt mer spesialisert personell.

OSLO 1972: Streik blir den ventede sykepleier-reaksjon på statsminister Trygve Brattclis tilbud til Sykepleieraksjonen 1972. Han vil ikke imøtekomme sykepleiernes krav om tre lønnsklassers opprykk, men vil bl. a. foreslå skattepolitiske tiltak. Her aksjonskomiteen f.v. Anne-Lise Bergenheim, Bjørg Wendelborg, Aud Vinje, Christine Thorstensen, Eva Heyerdahl og Anne-Marie Grøygaard, som holder uravsteming pr. telefon til landets sykehus. det er ventet at de ikke vil godta dette. Foto: Vidar Knai / NTB / Scanpi

Sykepleiens historiske arkiv

Sykepleien har dekket sykepleiernes hverdag helt siden 1912.

Finn ditt gullkorn blant 90 000 sider.