Sykdom i arv
Anita og Anders Boge visste ikke at de var bærere av metakromatisk leukodystrofi. Ikke før sønnen Daniel var nesten tre år.
Når Daniel kommer til verden 4. juni 2001, er det ingen grunn
til å tro at noe feiler den velskapte babyen. Fem timers fødsel,
ingen komplikasjoner. Alt er vel. En vakker gutt, som får folk
til å stoppe opp.
Daniel utvikler seg normalt og lærer seg å krabbe. At han er
sein med å gå, bekymrer ikke foreldrene, barn utvikler seg jo så
forskjellig. Helsesøster er heller ikke bekymret: «Det går seg
til», sier hun når Daniel er godt over året. «Bare vent.»
Rundt juletider klarer han å gå fem-seks skritt. Men bare én
gang. Daniel er halvannet år, og nå begynner foreldrene å bli
urolige. I mars blir Daniel febersyk en ukes tid, og etterpå må han
lære seg å krabbe på nytt. Gradvis skjønner Anita og Anders at noe
ikke stemmer.
De bestemmer at han må i barnehage, så han blir stimulert. Det
blir runder hos lege, Bup og fysioterapeut. Om høsten begynner han
i barnehagen. Han er to år.
I starten er han redd og skeptisk, spesielt til de voksne. Men
så blir det oppdaget at han er døv på grunn av en vannansamling i
øret. Når han får lagt inn dren i desember, går alt mye bedre.
Utpå våren blir han testet. De får høre at to og et
halvt-åringens mentale alder er ett år.
«Kanskje han er autist?» sier de i barnehagen.
«Nei da», blånekter foreldrene.
Utredet
Fredag 7. mai 2004 sitter den lille familien hos nevrologen på
Rikshospitalet. Daniel er blitt utredet. Legens kroppsspråk
avslører hva som kommer. «Det er svært alvorlig», sier han.
Anita synes synd på ham, han ser så hjelpeløs ut. Men ett
spørsmål tvinger seg fram:
«Kommer han til å dø?» spør hun.
«Ja», svarer nevrologen.
De snakker ikke så mye om diagnosen, som fortsatt ikke er helt
avklart. Noen nye prøver må tas først.
Diagnosen
Det første de gjør er å ringe familien. Selv om det føles
uvirkelig, vil de fortelle. Anders ringer til søsteren. Anita vil
helst snakke med faren, men han sover. Hun vet moren vil bli
hysterisk, men forteller det likevel. Mormor kommer til. Det blir
panikk i hele familien, og det ender med at Anita må trøste
dem.
Anita, Anders og Daniel kjører hjemover fra sykehuset i
fredagsrushet. Solen steiker og køen er lang. Når de omsider
stopper ved matbutikken, er de lystige og lekeslåss mens de
handler.
Hjemme går de rett på nettet og søker etter informasjon. De
ringer til Frambu, senteret for sjeldne funksjonshemninger. Der er
Daniel allerede meldt. Når de kommer tilbake til Rikshospitalet 24.
mai, har de fortsatt et lite håp, men egentlig vet de. Daniel har
MLD.
En eller to i året
Metakromatisk leukodystrofi (MLD) er en sjelden, arvelig
nevrologisk sykdom. I gjennomsnitt fødes ett til to barn med
sykdommen i Norge hvert år. Rundt en av 100 er bærere av en feil i
dette genet, som er på kromosom 22. De fleste vet det ikke.
Sykdommen skyldes mangel på enzymet arylsulfatase A. Dette
fører til at cerebrosidsulfat, som finnes i nervesystemet, ikke
omdannes og brytes ned som normalt.
Den vanligste formen kalles sen-infantil og debuterer ved ett
til to årsalder. De første tegnene er forsinket gange og
koordinasjonsvansker. Musklene stivner. Språk, syn og
intellektuelle ferdigheter går gradvis tapt, og barnet blir etter
hvert fullstendig pleietrengende. Det fins ingen helbredende
behandling.
Alt haster
Anita fjerner bildene av Daniel som står framme. Hun orker ikke
se dem, de minner henne om det han ikke er. Anders og Anita gråter
aldri samtidig, så de trøster hverandre.
På Daniels treårsdag, noen uker etter diagnosen, samles
familien i hagen hjemme i Heggedal i Asker. 17 personer er med på
denne spesielle bursdagsfeiringen. Når Anders frir til Anita foran
øynene på dem, må slekten gråte en skvett. De skulle jo aldri gifte
seg, men nå haster plutselig alt. Daniel må være med og ingen vet
hvor lenge han vil leve.
Anders tar straks permisjon fra elektrikerfirmaet. Anita vil
fortsette i jobben som pleieassistent i psykiatrien på Dikemark,
men det blir for strevsomt. Begge får omsorgslønn.
Den sommeren drar de til dyreparken i Kristiansand. De må rekke
alt, for de regner med at tiden er knapp. De har fått høre at
Daniel kanskje vil leve i ett år. Eller fem. Den yngste som døde av
MLD i Norge var tre år, fikk de høre, den eldste ble 19.
Etter hvert slapper de mer av. Daniel har det fint i
barnehagen, han har til og med fått bestekompis.
Recessiv arv
Vi er alle bærere av anlegg for genetiske sykdommer, sies det.
Men i de aller fleste tilfeller får vi ikke vite noe om det. Anders
og Anita er friske bærere av MLD, i likhet med én av hundre. Det
ville de ikke fått vite, hadde det ikke vært for Daniel. Det var 25
prosent risiko for å få et barn med sykdommen.
Sjansen for å få et friskt barn var 75 prosent. Men to av tre
av friske barn er arvebærere. De har gransket sitt opphav og funnet
ut at begge har slekt på Osterøy utenfor Bergen. De regner med at
det er der bærergenet kommer fra. Et såkalt krysningspunkt for MLD
er et belte tvers over Trøndelag og Nord-Sverige. Der er sykdommen
mer utbredt enn andre steder i landet.
Knapp på magen
Etter hvert slutter Daniel å krabbe. Han blir sint og fortvilet
når kraften i armene forsvinner, og han ikke lenger klarer å støtte
seg. I barnehagen ligger han mest på golvet, før han får en egen
stol.
Daniel er tre og et halvt og kan fortsatt spise litt selv når
han får operert inn en «mick-key» i magen. Anita synes det er trist
at den fine, glatte huden skal perforeres på den måten, men knappen
er nå nødvendig for at han skal kunne ta imot næring og medisiner.
I gamle dager døde MLD-barna av mangel på mat.
Det blir litt kaotisk når foreldrene får motstridende
gastrostomi-råd på sykehuset, men det går seg til. Smerter og
spasmer må lindres, og Anita og Anders blir medisinske eksperter.
– Lag et nytt barn!
Da Daniel fikk diagnosen, ble foreldrene med en gang anbefalt
av nevrologen å lage et nytt barn, for å bøte på tomrommet når
Daniel forsvinner.
De vingler litt først. De kan jo risikere å få et barn til med
samme diagnose. Hva da? En enkel celleprøve av morkaken vil gi svar
på det.
På 17. mai tar Anita en graviditetstest. Positiv. Hun er ganske
skjelven når hun drar for å ta morkakeprøven som må dyrkes i fire
dager. Hun er hjemme når telefonen kommer fra Riksen. Fosteret er
friskt. De slipper å ta valget. Men de vet hva de ville gjort med
et annet svar, det ville blitt abort. De ville ikke hatt
samvittighet til å la et nytt barn vokse opp med MLD.
Når Oline blir født 14. januar 2006, er Daniel blitt fire og et
halvt. Om hun er bærer av brorens sykdom, vet ikke foreldrene. Det
er Oline selv som skal avgjøre om hun vil vite om hun er bærer
eller ikke. Men ikke før hun er 18 år.
Daniels søster er vilter og begynner tidlig å snakke. En gang
hun er syk, ser faren at hun sjangler, akkurat som Daniel gjorde.
Han kjenner et stikk av uro, men det går fort over.
Oline er glad i storebroren sin. Hun klatrer på ham og steller
med ham, slik hun ser foreldrene gjøre.
Et vendepunkt
Natten til 11. mars 2006 får Daniel et kraftig anfall. Han er
på avlastning for tredje gang på Engløkka avlastningssenter. Det
står om livet, og han blir kjørt til Rikshospitalet i ambulanse.
Han har 39.8 i feber, 200 i puls og er grålilla i fjeset.
Foreldrene blir spurt om han skal på respirator, for det kan bli
nødvendig. De sier ja, men han overlever uten. Daniel blir på
sykehuset helt til 17. mai.
Da får han komme hjem, men bor så på Bråset sykehjem i seks
uker. I løpet av tre måneder er Daniel døende tre ganger.
Anders og Anita bestemmer at Daniel ikke skal ha
respiratorbehandling likevel. Det står i papirene at Daniel ikke
skal gjenopplives. Legene tipper nå at han har fra et halvt til ett
år igjen å leve. At han kommer til å bli skolegutt, er det ingen
som tror. Men i fjor høst har han sin første skoledag i dress og
slips.
Daniel får egen leilighet i Øvre Gullhella aktivitetssenter,
der han bor hver tredje uke. Han har eget team som passer på ham,
egen bil og egen mobiltelefon som følger den som har ansvaret for
ham til enhver tid.
Når Daniel er i leiligheten, ringer Anita hver morgen og lurer
på hvordan natten har gått. I desember blir det igjen dramatisk.
Han blir innlagt på sykehus etter et anfall med spasmer og mørkt
blod. Men han kommer seg og blir stabil igjen.
På skolen
Daniel er nå snart sju år. En dag i mars er Daniel på skolen
for å være med når barna skal lage påskepynt. Han har ikke vært her
siden nyttår, for han har ikke vært helt i form på grunn av
jernmangel.
Daniel bor i leiligheten sin denne uken, men nå er foreldrene
her for å treffe Sykepleien. Det er matpause og Daniel er i
kantinen sammen med de andre barna. Høye stemmer gjaller i
rommet.
Daniel ligger helt i ro i skallstolen sin. Hendene ligger
knyttet på magen sammen med en påskekylling av papir og fjær. Pappa
Anders stryker ham på hodet og setter seg ved siden av. Mamma Anita
fingrer med håret hans og klapper ham på kinnet. Det surkler svakt
når Daniel puster, ellers er han stille. De store, brune øynene er
klare og alvorlige. Huden er glatt og lys, og det mørke, myke håret
har en fin virvel på issen.
Henriette Lange har vært assistent for Daniel helt siden han
begynte i barnehagen. Hun er ansatt i kommunen, men jobben hennes
er der Daniel er, enten han er i leiligheten sin eller på
skolen.
«Så fin gutt», hvisker mamma i øret hans og kysser ham. Når
lyden i rommet blir ekstra høy, lukker han øynene. Han får
sondeernæring via knappen på magen. Et måltid varer i tre timer. Om
natten får han tilført vann, for han er plaget med nyregrus.
Demper spasmene
Det smeller i en dør og Daniel kniper igjen øynene. Henriette
forteller at de andre ungene ofte tar kontakt med Daniel. De viser
ham ting og spør hva han har på magen.
Plutselig skjærer han grimaser, men fortsatt uten lyd. Mor
styrter til og trøster, hun vet at han har bitt seg i tungen eller
leppen på grunn av spasmer. Noen ganger blør han. For å dempe
spasmene, får han baklofen, som foreldrene kaller en velsignelse.
Noen får operert en pumpe under huden som doserer medisin direkte
til ryggmargen, men Daniel får knuste piller gjennom knappen på
magen.
Daniel får åtte typer medisiner før frokost.
– Han får medisiner klokken 8, 13, 14, 16, 18, 20 og 24, ramser
Anders opp.
Blant annet får han Botox mot spasmer. Han må også inhalere
astmamedisiner.
Anders og Henriette diskuterer jerntilskudd. Siden Daniel har
vært slapp i det siste, er det best å øke dosen, selv om jernet er
hardt for magen.
Det er friminutt og Daniel får jakke på. Anita tar seg god tid
med klem og kos til Daniel før vi går fra ham.
Fra dag til dag
Ti minutters biltur unna ligger leiligheten til Daniel.
Hodeskaller går igjen i innredningen, som mønster i gardinene, på
lampen og som figurer i hyllen. På veggen henger bilder av en
yngre, blid og sittende Daniel i barnehagen, på tur i dyreparken og
på MLD-treff.
En gang i året treffes familier med MLD-barn. Disse treffene
har høy prioritet. Praktiske tips, som å bruke elektrisk
tannbørste, er bare én av gevinstene.
– Hva tenker dere om Daniels framtid?
– Jeg skyver slike tanker fra meg. Jeg er positiv og sturer
ikke, sier Anders.
– Jeg tenker mer og mer på hva som skal skje. Men lever livet
fra dag til dag, sier Anita.
Hun er nøye med å si «ha det» hver eneste gang hun forlater
sønnen. Det blir suss og klem bare hun skal på butikken. Hun vet at
Daniels tilstand kan forverres når som helst.
– Hvis det ikke fantes en test, ville dere tatt sjansen på å få
et nytt barn da?
Han: – Godt spørsmål.
Hun: – Skeptisk.
Livet er blitt utenkelig uten Daniel. Anders sier han har prøvd
å forestille seg Daniel løpe rundt med andre unger på hans alder.
– Det er helt umulig. Man tilpasser seg.
Fakta:Frambu
*Landsdekkende kompetansesenter for
sjeldne funksjonshemninger (www.frambu.no). Statlig finansiert.
Ligger i Ski kommune i Akershus.
*Møteplass for familier og
fagpersoner.
*Arrangerer helseleir og kurs for
brukere, familie og hjelpeapparat.
*Kartlegger, samler og systematiserer
kunnskap fra praksisfeltet.
*Tilbyr lokal veiledning.
Fakta: Fremadskridende, nevrologiske sykdommer:
Sjeldne, arvelige stoffskiftesykdommer som kan ramme hjernen
allerede fra barneårene. Årsak er feil på arvestoffet. Over 500
sykdommer er beskrevet.
Krever ofte omfattende medisinsk utredning. Sykdommene kan ikke
helbredes.
(www.mld-norge.no)
Innelåst i egen kropp
- Musklene svikter, men personligheten blir den samme, sier
spesialpedagog Torill Øverby Kvan.
Kvan Daniels kontaktperson på Frambu. Hun er kontaktperson for
familier med barn som har fremadskridende sykdommer.
– Disse sykdommene kan ikke behandles, bare lindres. Men vi kan
gi barna sekundær behandling, som å hjelpe dem å spise. Målet er å
gjøre dagen så god som mulig, sier Kvan.
Mange av disse barna mister etter hvert talespråket.
– De er derfor avhengig av omgivelsene for å bli forstått. Å
tolke kroppsspråk og mimikk bli utrolig vesentlig. De er innelåst i
kroppene sine og har mye mer inni seg enn de klarer å
formidle.
Det krever mye kroppslig nærhet, og mye samarbeid. Kvan
forteller om da Daniel hadde vært så lenge på sykehus og skulle
flyttes over i stol etter mange uker i seng. Det krevde
forberedelser.
– Pappa fortalte ham at han nå skulle ut av sengen sin og opp i
stolen. Selv om Daniel ikke har ord, må vi rundt bruke språket til
å kommunisere med samtidig som vi handler. Pappa sa: «Daniel, nå
løfter vi deg.» Så løftet faren ham. Han sa: «Daniel, nå holder jeg
deg.» Vi så på hele ham at dette var kjempespennende. Å komme ut av
rommet etter så lang tid var virkelig en merkedag – vi burde heise
flagg på slike dager, sier Kvan.
– Mange hadde ikke trodd han skulle komme hjem. Men Daniel er
en seig fyr. Det er om å gjøre å ta en dag av gangen. Det kan vi
lære av alle sammen. Man blir aldri den samme etter å ha møtt disse
ungene. Det er en berikelse å jobbe med dem, mener Kvan.
Etter hvert som sykdommen utvikler seg, oppstår lammelser i
alle muskelceller. Det går lenger og lenger mellom smilene.
Musklene lystrer ikke.
– Det hender jeg får telefon fra lykkelige foreldre: «Torill, i
dag har han smilt!»
– Hva skjer med den mentale tilstanden?
– De har et byggesett av erfaringer og opplevelser.
Personligheten deres blir der i all sin tid. Når det gjelder sorg
og tap, er Daniel en meget klok gutt, og mer erfaren enn de fleste.
De som er sammen med barna er ikke i tvil om at de kommuniserer med
dem og det gjelder å ta vare på de gylne øyeblikkene.
Kvan er opptatt av at ingen fortjener å bli satt på vent selv
om de har dødsdommen hengende over seg.
– Det er om å gjøre å leve mens man lever. Arbeidet med barn
som har en fremadskridende sykdom er ikke noe man gjør alene. Her
er det viktig å gjøre hverandre gode gjennom tett, tverrfaglig
samarbeid.
Flere med komplekse sykdommer
– Vi redder stadig flere barn med større og større
komplikasjoner. Kommunene får flere utfordringer som krever
samarbeid med sykehusene, sier sykepleier Kine Fonahn ved
Rikshospitalet.
Fonahn er kontaktsykepleier for barn med nevrologiske lidelser
på barnepoliklinikken. Rikshospitalet er Daniels lokalsykehus, og
derfor har Fonahn og kollegene vært et bindeledd mellom sykehus og
kommune.
– Fra en trygg base på sykehuset blir det en overgang å skulle
være hjemme med ansvaret for barnet. Vi kan være en støtte når
ansvaret overføres til kommunen, og vi tilbyr opplæring hvis det er
behov, forteller hun.
Tøff uvisshet
Flere og flere barn lever med komplekse sykdommer i takt med
den medisinske utviklingen. Mange trenger avansert utstyr for å
klare hverdagen.
– Et problem er at kommuner ikke alltid har den nødvendige
kompetanse. Vi kan hjelpe med å kartlegge hvilke behov som må
dekkes for å få hverdagen til å fungere for familien. Foreldrene må
ta et stort ansvar selv. Barna trenger ofte tilsyn 24 timer i
døgnet. Det er viktig at kommunene stiller opp med tiltak som
avlaster foreldrene.
Framtiden er uforutsigbar når man har et barn med en
degenerativ sykdom.
– Den uvissheten kan være tøffere enn å få en dårlig diagnose.
Man vet ikke når det skjer endringer og hvilke plager som vil
komme. Det er vondt å se ens eget barn gradvis bli sykere uten å
kunne stoppe utviklingen. Det blir vanskelig å planlegge og å tenke
framover.
Ansvaret for et kronisk sykt barn kan i perioder slite på
forholdet mellom foreldrene.
– Og det er ikke alltid lett å skulle ta seg av de friske barna
samtidig. Foreldre takler sykdom forskjellig, og det kan være
vanskelig å forstå den andres reaksjon. Men vi ser samtidig at
foreldrene støtter hverandre.
Etiske dilemma
Med større mulighet for livsforlengende behandling, møter
helsepersonellet stadig etiske dilemmaer. Hva er egentlig best for
barnet og foreldrene? Når de en sjelden gang ikke finner en
fornuftig løsning, tar de det opp i etisk komité.
– Vi har mange utfordringer. Foreldre går på internett og
finner mye informasjon. De ser muligheter, men ikke all behandling
er dokumentert. Legene må stadig vurdere verdien av ulike metoder.
Og foreldrene klarer ikke helt å slappe av fordi de alltid vil lure
på om det fins en mulighet der ute, sier Fonahn.
Hun er ydmyk i møte med familiene og imponert over hva de får
til.
Mest lest
Forskningens ABC
Alt du trenger for å finne, forstå og bruke forskning i sykepleieutdanningen.
0 Kommentarer