Sykdom i arv

Anita og Anders Boge visste ikke at de var bærere av metakromatisk leukodystrofi. Ikke før sønnen Daniel var nesten tre år.

Når Daniel kommer til verden 4. juni 2001, er det ingen grunn til å tro at noe feiler den velskapte babyen. Fem timers fødsel, ingen komplikasjoner. Alt er vel. En vakker gutt, som får folk til å stoppe opp.

Daniel utvikler seg normalt og lærer seg å krabbe. At han er sein med å gå, bekymrer ikke foreldrene, barn utvikler seg jo så forskjellig. Helsesøster er heller ikke bekymret: «Det går seg til», sier hun når Daniel er godt over året. «Bare vent.»

Rundt juletider klarer han å gå fem-seks skritt. Men bare én gang. Daniel er halvannet år, og nå begynner foreldrene å bli urolige. I mars blir Daniel febersyk en ukes tid, og etterpå må han lære seg å krabbe på nytt. Gradvis skjønner Anita og Anders at noe ikke stemmer.

De bestemmer at han må i barnehage, så han blir stimulert. Det blir runder hos lege, Bup og fysioterapeut. Om høsten begynner han i barnehagen. Han er to år.

I starten er han redd og skeptisk, spesielt til de voksne. Men så blir det oppdaget at han er døv på grunn av en vannansamling i øret. Når han får lagt inn dren i desember, går alt mye bedre.
Utpå våren blir han testet. De får høre at to og et halvt-åringens mentale alder er ett år.
«Kanskje han er autist?» sier de i barnehagen.
«Nei da», blånekter foreldrene.

Utredet
Fredag 7. mai 2004 sitter den lille familien hos nevrologen på Rikshospitalet. Daniel er blitt utredet. Legens kroppsspråk avslører hva som kommer. «Det er svært alvorlig», sier han.

Anita synes synd på ham, han ser så hjelpeløs ut. Men ett spørsmål tvinger seg fram:

«Kommer han til å dø?» spør hun.
«Ja», svarer nevrologen.

De snakker ikke så mye om diagnosen, som fortsatt ikke er helt avklart. Noen nye prøver må tas først.

Diagnosen
Det første de gjør er å ringe familien. Selv om det føles uvirkelig, vil de fortelle. Anders ringer til søsteren. Anita vil helst snakke med faren, men han sover. Hun vet moren vil bli hysterisk, men forteller det likevel. Mormor kommer til. Det blir panikk i hele familien, og det ender med at Anita må trøste dem.

Anita, Anders og Daniel kjører hjemover fra sykehuset i fredagsrushet. Solen steiker og køen er lang. Når de omsider stopper ved matbutikken, er de lystige og lekeslåss mens de handler.

Hjemme går de rett på nettet og søker etter informasjon. De ringer til Frambu, senteret for sjeldne funksjonshemninger. Der er Daniel allerede meldt. Når de kommer tilbake til Rikshospitalet 24. mai, har de fortsatt et lite håp, men egentlig vet de. Daniel har MLD.

En eller to i året
Metakromatisk leukodystrofi (MLD) er en sjelden, arvelig nevrologisk sykdom. I gjennomsnitt fødes ett til to barn med sykdommen i Norge hvert år. Rundt en av 100 er bærere av en feil i dette genet, som er på kromosom 22. De fleste vet det ikke.

Sykdommen skyldes mangel på enzymet arylsulfatase A. Dette fører til at cerebrosidsulfat, som finnes i nervesystemet, ikke omdannes og brytes ned som normalt.

Den vanligste formen kalles sen-infantil og debuterer ved ett til to årsalder. De første tegnene er forsinket gange og koordinasjonsvansker. Musklene stivner. Språk, syn og intellektuelle ferdigheter går gradvis tapt, og barnet blir etter hvert fullstendig pleietrengende. Det fins ingen helbredende behandling.

Alt haster
Anita fjerner bildene av Daniel som står framme. Hun orker ikke se dem, de minner henne om det han ikke er. Anders og Anita gråter aldri samtidig, så de trøster hverandre.

På Daniels treårsdag, noen uker etter diagnosen, samles familien i hagen hjemme i Heggedal i Asker. 17 personer er med på denne spesielle bursdagsfeiringen. Når Anders frir til Anita foran øynene på dem, må slekten gråte en skvett. De skulle jo aldri gifte seg, men nå haster plutselig alt. Daniel må være med og ingen vet hvor lenge han vil leve.

Anders tar straks permisjon fra elektrikerfirmaet. Anita vil fortsette i jobben som pleieassistent i psykiatrien på Dikemark, men det blir for strevsomt. Begge får omsorgslønn.

Den sommeren drar de til dyreparken i Kristiansand. De må rekke alt, for de regner med at tiden er knapp. De har fått høre at Daniel kanskje vil leve i ett år. Eller fem. Den yngste som døde av MLD i Norge var tre år, fikk de høre, den eldste ble 19.
Etter hvert slapper de mer av. Daniel har det fint i barnehagen, han har til og med fått bestekompis.

Recessiv arv
Vi er alle bærere av anlegg for genetiske sykdommer, sies det. Men i de aller fleste tilfeller får vi ikke vite noe om det. Anders og Anita er friske bærere av MLD, i likhet med én av hundre. Det ville de ikke fått vite, hadde det ikke vært for Daniel. Det var 25 prosent risiko for å få et barn med sykdommen.

Sjansen for å få et friskt barn var 75 prosent. Men to av tre av friske barn er arvebærere. De har gransket sitt opphav og funnet ut at begge har slekt på Osterøy utenfor Bergen. De regner med at det er der bærergenet kommer fra. Et såkalt krysningspunkt for MLD er et belte tvers over Trøndelag og Nord-Sverige. Der er sykdommen mer utbredt enn andre steder i landet.

Knapp på magen
Etter hvert slutter Daniel å krabbe. Han blir sint og fortvilet når kraften i armene forsvinner, og han ikke lenger klarer å støtte seg. I barnehagen ligger han mest på golvet, før han får en egen stol.

Daniel er tre og et halvt og kan fortsatt spise litt selv når han får operert inn en «mick-key» i magen. Anita synes det er trist at den fine, glatte huden skal perforeres på den måten, men knappen er nå nødvendig for at han skal kunne ta imot næring og medisiner. I gamle dager døde MLD-barna av mangel på mat.

Det blir litt kaotisk når foreldrene får motstridende gastrostomi-råd på sykehuset, men det går seg til. Smerter og spasmer må lindres, og Anita og Anders blir medisinske eksperter.

– Lag et nytt barn!
Da Daniel fikk diagnosen, ble foreldrene med en gang anbefalt av nevrologen å lage et nytt barn, for å bøte på tomrommet når Daniel forsvinner.

De vingler litt først. De kan jo risikere å få et barn til med samme diagnose. Hva da? En enkel celleprøve av morkaken vil gi svar på det.

På 17. mai tar Anita en graviditetstest. Positiv. Hun er ganske skjelven når hun drar for å ta morkakeprøven som må dyrkes i fire dager. Hun er hjemme når telefonen kommer fra Riksen. Fosteret er friskt. De slipper å ta valget. Men de vet hva de ville gjort med et annet svar, det ville blitt abort. De ville ikke hatt samvittighet til å la et nytt barn vokse opp med MLD.

Når Oline blir født 14. januar 2006, er Daniel blitt fire og et halvt. Om hun er bærer av brorens sykdom, vet ikke foreldrene. Det er Oline selv som skal avgjøre om hun vil vite om hun er bærer eller ikke. Men ikke før hun er 18 år.

Daniels søster er vilter og begynner tidlig å snakke. En gang hun er syk, ser faren at hun sjangler, akkurat som Daniel gjorde. Han kjenner et stikk av uro, men det går fort over.

Oline er glad i storebroren sin. Hun klatrer på ham og steller med ham, slik hun ser foreldrene gjøre.

Et vendepunkt
Natten til 11. mars 2006 får Daniel et kraftig anfall. Han er på avlastning for tredje gang på Engløkka avlastningssenter. Det står om livet, og han blir kjørt til Rikshospitalet i ambulanse. Han har 39.8 i feber, 200 i puls og er grålilla i fjeset. Foreldrene blir spurt om han skal på respirator, for det kan bli nødvendig. De sier ja, men han overlever uten. Daniel blir på sykehuset helt til 17. mai.

Da får han komme hjem, men bor så på Bråset sykehjem i seks uker. I løpet av tre måneder er Daniel døende tre ganger.
Anders og Anita bestemmer at Daniel ikke skal ha respiratorbehandling likevel. Det står i papirene at Daniel ikke skal gjenopplives. Legene tipper nå at han har fra et halvt til ett år igjen å leve. At han kommer til å bli skolegutt, er det ingen som tror. Men i fjor høst har han sin første skoledag i dress og slips.

Daniel får egen leilighet i Øvre Gullhella aktivitetssenter, der han bor hver tredje uke. Han har eget team som passer på ham, egen bil og egen mobiltelefon som følger den som har ansvaret for ham til enhver tid.

Når Daniel er i leiligheten, ringer Anita hver morgen og lurer på hvordan natten har gått. I desember blir det igjen dramatisk. Han blir innlagt på sykehus etter et anfall med spasmer og mørkt blod. Men han kommer seg og blir stabil igjen.

På skolen
Daniel er nå snart sju år. En dag i mars er Daniel på skolen for å være med når barna skal lage påskepynt. Han har ikke vært her siden nyttår, for han har ikke vært helt i form på grunn av jernmangel.

Daniel bor i leiligheten sin denne uken, men nå er foreldrene her for å treffe Sykepleien. Det er matpause og Daniel er i kantinen sammen med de andre barna. Høye stemmer gjaller i rommet.

Daniel ligger helt i ro i skallstolen sin. Hendene ligger knyttet på magen sammen med en påskekylling av papir og fjær. Pappa Anders stryker ham på hodet og setter seg ved siden av. Mamma Anita fingrer med håret hans og klapper ham på kinnet. Det surkler svakt når Daniel puster, ellers er han stille. De store, brune øynene er klare og alvorlige. Huden er glatt og lys, og det mørke, myke håret har en fin virvel på issen.

Henriette Lange har vært assistent for Daniel helt siden han begynte i barnehagen. Hun er ansatt i kommunen, men jobben hennes er der Daniel er, enten han er i leiligheten sin eller på skolen.

«Så fin gutt», hvisker mamma i øret hans og kysser ham. Når lyden i rommet blir ekstra høy, lukker han øynene. Han får sondeernæring via knappen på magen. Et måltid varer i tre timer. Om natten får han tilført vann, for han er plaget med nyregrus.

Demper spasmene
Det smeller i en dør og Daniel kniper igjen øynene. Henriette forteller at de andre ungene ofte tar kontakt med Daniel. De viser ham ting og spør hva han har på magen.

Plutselig skjærer han grimaser, men fortsatt uten lyd. Mor styrter til og trøster, hun vet at han har bitt seg i tungen eller leppen på grunn av spasmer. Noen ganger blør han. For å dempe spasmene, får han baklofen, som foreldrene kaller en velsignelse. Noen får operert en pumpe under huden som doserer medisin direkte til ryggmargen, men Daniel får knuste piller gjennom knappen på magen.
Daniel får åtte typer medisiner før frokost.

– Han får medisiner klokken 8, 13, 14, 16, 18, 20 og 24, ramser Anders opp.
Blant annet får han Botox mot spasmer. Han må også inhalere astmamedisiner.

Anders og Henriette diskuterer jerntilskudd. Siden Daniel har vært slapp i det siste, er det best å øke dosen, selv om jernet er hardt for magen.

Det er friminutt og Daniel får jakke på. Anita tar seg god tid med klem og kos til Daniel før vi går fra ham.

Fra dag til dag
Ti minutters biltur unna ligger leiligheten til Daniel. Hodeskaller går igjen i innredningen, som mønster i gardinene, på lampen og som figurer i hyllen. På veggen henger bilder av en yngre, blid og sittende Daniel i barnehagen, på tur i dyreparken og på MLD-treff.

En gang i året treffes familier med MLD-barn. Disse treffene har høy prioritet. Praktiske tips, som å bruke elektrisk tannbørste, er bare én av gevinstene.

– Hva tenker dere om Daniels framtid?
– Jeg skyver slike tanker fra meg. Jeg er positiv og sturer ikke, sier Anders.
– Jeg tenker mer og mer på hva som skal skje. Men lever livet fra dag til dag, sier Anita.

Hun er nøye med å si «ha det» hver eneste gang hun forlater sønnen. Det blir suss og klem bare hun skal på butikken. Hun vet at Daniels tilstand kan forverres når som helst.

– Hvis det ikke fantes en test, ville dere tatt sjansen på å få et nytt barn da?
Han: – Godt spørsmål.
Hun: – Skeptisk.

Livet er blitt utenkelig uten Daniel. Anders sier han har prøvd å forestille seg Daniel løpe rundt med andre unger på hans alder.
– Det er helt umulig. Man tilpasser seg.

Fakta:Frambu
*Landsdekkende kompetansesenter for sjeldne funksjonshemninger (www.frambu.no). Statlig finansiert. Ligger i Ski kommune i Akershus.
*Møteplass for familier og fagpersoner.
*Arrangerer helseleir og kurs for brukere, familie og hjelpeapparat.
*Kartlegger, samler og systematiserer kunnskap fra praksisfeltet.
*Tilbyr lokal veiledning.

Fakta: Fremadskridende, nevrologiske sykdommer:
Sjeldne, arvelige stoffskiftesykdommer som kan ramme hjernen allerede fra barneårene. Årsak er feil på arvestoffet. Over 500 sykdommer er beskrevet.
Krever ofte omfattende medisinsk utredning. Sykdommene kan ikke helbredes.
(www.mld-norge.no)

Innelåst i egen kropp

- Musklene svikter, men personligheten blir den samme, sier spesialpedagog Torill Øverby Kvan.

Kvan Daniels kontaktperson på Frambu. Hun er kontaktperson for familier med barn som har fremadskridende sykdommer.
– Disse sykdommene kan ikke behandles, bare lindres. Men vi kan gi barna sekundær behandling, som å hjelpe dem å spise. Målet er å gjøre dagen så god som mulig, sier Kvan.

Mange av disse barna mister etter hvert talespråket.
– De er derfor avhengig av omgivelsene for å bli forstått. Å tolke kroppsspråk og mimikk bli utrolig vesentlig. De er innelåst i kroppene sine og har mye mer inni seg enn de klarer å formidle.

Det krever mye kroppslig nærhet, og mye samarbeid. Kvan forteller om da Daniel hadde vært så lenge på sykehus og skulle flyttes over i stol etter mange uker i seng. Det krevde forberedelser.

– Pappa fortalte ham at han nå skulle ut av sengen sin og opp i stolen. Selv om Daniel ikke har ord, må vi rundt bruke språket til å kommunisere med samtidig som vi handler. Pappa sa: «Daniel, nå løfter vi deg.» Så løftet faren ham. Han sa: «Daniel, nå holder jeg deg.» Vi så på hele ham at dette var kjempespennende. Å komme ut av rommet etter så lang tid var virkelig en merkedag – vi burde heise flagg på slike dager, sier Kvan.

– Mange hadde ikke trodd han skulle komme hjem. Men Daniel er en seig fyr. Det er om å gjøre å ta en dag av gangen. Det kan vi lære av alle sammen. Man blir aldri den samme etter å ha møtt disse ungene. Det er en berikelse å jobbe med dem, mener Kvan.
Etter hvert som sykdommen utvikler seg, oppstår lammelser i alle muskelceller. Det går lenger og lenger mellom smilene. Musklene lystrer ikke.
– Det hender jeg får telefon fra lykkelige foreldre: «Torill, i dag har han smilt!»

– Hva skjer med den mentale tilstanden?
– De har et byggesett av erfaringer og opplevelser. Personligheten deres blir der i all sin tid. Når det gjelder sorg og tap, er Daniel en meget klok gutt, og mer erfaren enn de fleste. De som er sammen med barna er ikke i tvil om at de kommuniserer med dem og det gjelder å ta vare på de gylne øyeblikkene.

Kvan er opptatt av at ingen fortjener å bli satt på vent selv om de har dødsdommen hengende over seg.
– Det er om å gjøre å leve mens man lever. Arbeidet med barn som har en fremadskridende sykdom er ikke noe man gjør alene. Her er det viktig å gjøre hverandre gode gjennom tett, tverrfaglig samarbeid.

Flere med komplekse sykdommer

– Vi redder stadig flere barn med større og større komplikasjoner. Kommunene får flere utfordringer som krever samarbeid med sykehusene, sier sykepleier Kine Fonahn ved Rikshospitalet.

Fonahn er kontaktsykepleier for barn med nevrologiske lidelser på barnepoliklinikken. Rikshospitalet er Daniels lokalsykehus, og derfor har Fonahn og kollegene vært et bindeledd mellom sykehus og kommune.
– Fra en trygg base på sykehuset blir det en overgang å skulle være hjemme med ansvaret for barnet. Vi kan være en støtte når ansvaret overføres til kommunen, og vi tilbyr opplæring hvis det er behov, forteller hun.

Tøff uvisshet
Flere og flere barn lever med komplekse sykdommer i takt med den medisinske utviklingen. Mange trenger avansert utstyr for å klare hverdagen.

– Et problem er at kommuner ikke alltid har den nødvendige kompetanse. Vi kan hjelpe med å kartlegge hvilke behov som må dekkes for å få hverdagen til å fungere for familien. Foreldrene må ta et stort ansvar selv. Barna trenger ofte tilsyn 24 timer i døgnet. Det er viktig at kommunene stiller opp med tiltak som avlaster foreldrene.

Framtiden er uforutsigbar når man har et barn med en degenerativ sykdom.
– Den uvissheten kan være tøffere enn å få en dårlig diagnose. Man vet ikke når det skjer endringer og hvilke plager som vil komme. Det er vondt å se ens eget barn gradvis bli sykere uten å kunne stoppe utviklingen. Det blir vanskelig å planlegge og å tenke framover.

Ansvaret for et kronisk sykt barn kan i perioder slite på forholdet mellom foreldrene.
– Og det er ikke alltid lett å skulle ta seg av de friske barna samtidig. Foreldre takler sykdom forskjellig, og det kan være vanskelig å forstå den andres reaksjon. Men vi ser samtidig at foreldrene støtter hverandre.

Etiske dilemma
Med større mulighet for livsforlengende behandling, møter helsepersonellet stadig etiske dilemmaer. Hva er egentlig best for barnet og foreldrene? Når de en sjelden gang ikke finner en fornuftig løsning, tar de det opp i etisk komité.

– Vi har mange utfordringer. Foreldre går på internett og finner mye informasjon. De ser muligheter, men ikke all behandling er dokumentert. Legene må stadig vurdere verdien av ulike metoder. Og foreldrene klarer ikke helt å slappe av fordi de alltid vil lure på om det fins en mulighet der ute, sier Fonahn.

Hun er ydmyk i møte med familiene og imponert over hva de får til.